¿Qué es la macrostomía?
La macrostomía, también conocida como Tessier No, 7 y hendidura facial transversal, es una deformidad genética de la piel, los músculos y los tejidos que rodean la boca. Esta anormalidad craneofacial está presente al nacer y se trata mejor poco después, porque este tipo de hendidura puede retrasar severamente el desarrollo del habla y el lenguaje. Si bien la macrostomía es poco frecuente, generalmente está presente en una enfermedad genética conocida como síndrome de macrostomía dephapharon (AMS).
La macrostomía, que literalmente significa "amplitud anormal de la boca", ocurre en uno de cada 80,000 nacimientos. Representa una de cada 200 hendiduras faciales y generalmente es más obvio cuando un niño está riendo o llorando, porque los músculos y tejidos faltantes se hacen evidentes a medida que la cara se estira. El tratamiento más común para esta deformidad es la mioplastia o cirugía plástica de los músculos y otros procedimientos faciales correctivos que tienen más éxito si se realizan poco después del nacimiento. Además de los fines estéticos, se necesita cirugía correctiva para la macrostomía para que el niño pueda aprender a hablar correctamente y, en casos más graves, pueda comer.
La forma más común de esta hendidura craneofacial es la macrostomía lateral, que es cuando solo se ve afectado un lado de la boca y la cara. De las hendiduras faciales laterales, la mayoría ocurren en el lado izquierdo de la cara. Una forma aún más rara de macrostomia es una hendidura facial bilateral, que afecta a ambos lados de la boca y la cara. Esto a menudo puede hacer que un niño parezca llevar una máscara o tener dos caras. Estos casos requieren cirugía correctiva lo más rápido posible, porque los niños con macrostomía bilateral a menudo tienen dificultades extremas para comer o no pueden comer en absoluto.
Esta anormalidad craneofacial a menudo es parte del AMS más grande. Este trastorno genético es extremadamente raro e incluye deformidades de la cabeza, cara, pared abdominal, pezones, dedos, genitales y piel. Además de tener una hendidura facial lateral o bilateral, los niños con AMS a menudo tienen pocos o ningún párpado, pestañas y cejas. Si bien la cirugía correctiva se usa para tratar el AMS, tanto para las hendiduras faciales como para otras anomalías, las posibilidades de retraso mental con AMS son extremadamente altas.
Si bien la apariencia es preocupante para los pacientes con macrostomía, los retrasos posteriores en el habla y las dificultades de aprendizaje asociadas con esos retrasos son la mayor preocupación tanto para los médicos como para los padres. No se garantiza que la cirugía corrija el problema pero, en la mayoría de los casos, mejora drásticamente la macrostomía. Por lo tanto, la cirugía correctiva realizada lo antes posible es el mejor tratamiento para estos pacientes y brinda la mejor oportunidad de crecer y desarrollarse normalmente.