¿Qué es el enanismo primordial osteodisplástico de Majewski?
Majewski Osteodisplastic Primordial Enano es una forma rara de enanismo que hace que un niño tenga una estatura excepcionalmente corta. El lento crecimiento comienza mientras la madre está embarazada y continúa a lo largo de la vida de la persona. La mayoría de los niños nacidos con este tipo de enanismo ni siquiera alcanzarán el tamaño de un recién nacido promedio hasta que tengan más de dos años de edad. Varias diferencias físicas y preocupaciones de salud son comunes entre las nacidas con esta forma de enanismo, incluida la dislocación de cadera, convulsiones y dificultades respiratorias.
Muchos pacientes con enanismo primordial osteodisplástico de Majewski tendrán cantidades escasas de cabello, no solo en la cabeza, sino también las cejas y el resto del cuerpo también se ven típicamente afectadas. La microcefalia, una condición marcada por la cabeza que es considerablemente más pequeña que la que se considera normal, también está presente. La escoliosis, una curvatura anormal de la columna vertebral, también es una aflicción común entre los nacidos con primordi osteodisplásico de MajewskiAl enano.
Además de las diferencias físicas, existen algunos desafíos potenciales de salud para los pacientes nacidos con enanismo primordial osteodisplásico de Majewski. El incumplimiento de síndrome es común entre estos recién nacidos. No prosperar es un término dado a los bebés que no crecen en altura o peso a una velocidad que se considera normal. Los problemas de alimentación también pueden estar presentes, lo que se suma a los peligros potenciales de esta condición. Los problemas respiratorios también pueden ser un problema en los bebés nacidos con este tipo de enanismo, que a menudo requiere una estadía prolongada en el hospital.
Algunos de los signos más notables del enanismo primordial osteodisplásico de Majewski a menudo incluyen una voz aguda o chirriante, dientes pequeños o hipermetopía, más comúnmente conocido como miopía. Los anteojos se necesitan comúnmente a una edad temprana para estos pacientes. Los niños con esta forma de enanismo a menudo están enfermos con varias infeccioness u otros problemas médicos, especialmente durante los primeros años de vida.
El pronóstico para los pacientes diagnosticados con enanismo primordial osteodisplástico de Majewski es variado y depende de la gravedad de los problemas de salud que acompañan. El accidente cerebrovascular y la insuficiencia renal son relativamente comunes entre los pacientes con este trastorno, y la esperanza de vida suele ser bastante baja. Muchos niños no sobreviven a la infancia o la primera infancia, aunque ha habido casos documentados de este tipo de enanismo primordial en el que el paciente sobrevive más de dos décadas. Es de vital importancia que la persona diagnosticada con este trastorno busque atención médica regular para que cualquier problema potencial pueda ser atrapado y tratado lo antes posible.