¿Qué es la enfermedad de la orina de jarabe de arce?
La enfermedad orina del jarabe de arce (MSUD) es un trastorno genético que evita que el cuerpo procese los aminoácidos adecuadamente. Los aminoácidos se consideran los componentes básicos de las proteínas y son esenciales para las funciones de la vida. Esta enfermedad puede matar a los bebés recién nacidos en cuestión de meses, si no se trata adecuadamente con una dieta restrictiva de por vida. Con un tratamiento constante, el niño vivirá una vida larga y relativamente saludable.
La enfermedad de orina de jarabe de arce se llama así porque a menudo se caracteriza por un olor dulce similar al jarabe de arce en la orina de sus víctimas. MSUD también se llama ketoaciduria de cadena ramificada, porque es el complejo de deshidrogenasa de alfaacida de cadena ramificada (BCKDH) que falta en los cuerpos de los sufrimientos. Esto es lo que causa la acumulación de aminoácidos de cadena ramificada, así como sus subproductos tóxicos en su sangre y orina.
Este es un trastorno heredado y, por lo tanto, está presente al nacer. También es un trastorno recesivo, lo que significa que la enfermedad puede estar presente en el gen de un niñomaquillaje ético sin que la enfermedad esté presente. Los genes recesivos deben estar presentes en ambos padres la composición genética para ser transmitidos. Esto hace que los raros. Es posible que ambos padres no tengan esta enfermedad, pero aún así transmiten el rasgo a su hijo. La única forma de prevenir MSUD es a través del asesoramiento genético antes de concebir un niño.
MSUD es un trastorno muy raro, generalmente diagnosticado en la infancia. La enfermedad se caracteriza por una mala alimentación y vómitos excesivos, así como por el olor revelador en la orina de los bebés. Aquellos que tienen la enfermedad también son inusualmente letárgicos y experimentan retrasos en el desarrollo. Las víctimas también pueden experimentar convulsiones, comas y daño neurológico a medida que avanza la enfermedad, especialmente si la dieta requerida no se sigue adecuadamente.
Algunos estados requieren que todos los recién nacidos sean probados para determinar la enfermedad de orina de jarabe de arce al nacer. En otros estados, pruebas ino se hace a menos que se observen síntomas específicos. Se pueden realizar pruebas simples con un análisis de sangre. La cantidad de aminoácidos de cadena ramificada en la muestra de sangre se mide para determinar si se necesitan más pruebas genéticas. Las pruebas genéticas son mucho más profundas se pueden realizar mapeando el ADN del niño para determinar si él o ella lleva dos genes recesivos.
El tratamiento principal para la enfermedad de la orina de jarabe de arce es a través de la dieta. La dieta del niño debe contener leucina, isoleucina y valina limitadas, porque estos son los aminoácidos de la cadena de rama que el niño no podrá procesar. Aún así, la dieta debe estar equilibrada nutricionalmente. Las proteínas son necesarias para el crecimiento, el desarrollo y la buena salud general. Aquellos que sufren de la enfermedad de orina de jarabe de arce deben usar suplementos de proteínas para mantener un estilo de vida saludable y, a menudo, consultar con dietistas regularmente.
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