¿Qué es el síndrome de McCune-Albright?
El síndrome de McCune-Albright es una enfermedad con una base genética. Esta condición de salud puede afectar la coloración de la piel, así como tener un impacto negativo en el tejido óseo de desarrollo adecuado. En casos extremos, el síndrome de McCune-Albright puede desencadenar el inicio del gigantismo, una condición en la que la estructura esquelética crece más allá de lo que se considera un rango normal.
Si bien la enfermedad tiende a estar asociada con las mujeres y a menudo se cita como la razón de la aparición de la menstruación prematura en las niñas, el síndrome de McCune-Albright también puede ocurrir en los hombres. En ambos casos, los jóvenes de ambos sexos pueden experimentar la apariencia temprana del vello corporal, particularmente en las axilas y las áreas púbicas. Las niñas pueden comenzar a desarrollar senos antes de alcanzar la edad de diez años. Tanto los niños como las niñas serán más susceptibles a los huesos rotos.
Hay varios síntomas asociados con la presencia de síndrome de McCune-Albright. Lo más común es la aparición de manchas en la piel.Estas manchas suelen ser de forma irregular y tienden a aparecer en parches en la parte posterior, aunque pueden en otras áreas. Conocidos como puntos de Café-Au-Lait, las manchas pueden causar una leve incomodidad, aunque rara vez se vuelven dolorosas.
Otros síntomas comunes del síndrome de McCune-Albright incluyen el desarrollo de tejido cicatricial en la estructura esquelética. La acumulación de tejido adicional en los huesos puede presionar contra las terminaciones nerviosas y causar mucho dolor. La presión sobre el sistema nervioso puede afectar la vista. Si no se trata, la ceguera puede producirse. De la misma manera, el crecimiento óseo anormal puede crear problemas con la audición, hasta e incluyendo sordera completa.
En la actualidad, no hay una cura conocida para el síndrome de McCune-Albright. Los tratamientos generalmente se dirigen a controlar las afecciones creadas por la enfermedad. Por ejemplo, el uso de medicamentos que están destinados a corregir un desequilibrio del estrógeno In El cuerpo, como la testolactona, a menudo demuestra ser efectivo para detener el desarrollo prematuro.
El síndrome de McCune-Albright no es una enfermedad transmisible. No parece haber ninguna prueba de que la enfermedad sea heredada de generaciones anteriores en la línea familiar. La mayoría de los profesionales médicos están de acuerdo en que el desarrollo de la enfermedad es un evento esporádico que tiene lugar en el útero cuando tiene lugar una mutación del gen GNAS1. La mutación estará presente en varias células del cuerpo y desencadenará varios síntomas de la enfermedad.
No todas las personas que tienen el síndrome de McCune-Albright experimentarán una gama completa de síntomas. Incluso dentro del contexto de los síntomas que se manifiestan, la gravedad puede caer en cualquier lugar de leve a pronunciado. Los médicos a menudo pueden trabajar con el paciente e identificar formas de manejar la condición para que el paciente tenga una excelente oportunidad para vivir una vida normal y saludable.