¿Qué es el síndrome de MELAS?
El síndrome MELAS, que significa miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y accidente cerebrovascular, es una afección médica rara pero peligrosa que generalmente se manifiesta en niños y adolescentes, aunque los síntomas ocasionalmente surgen en etapas posteriores de la vida. Los investigadores y los médicos creen que el trastorno está relacionado con mutaciones del ADN mitocondrial. Las personas con síndrome de MELAS son propensas a dolores de cabeza crónicos, convulsiones, fatiga muscular y demencia. No existe una cura conocida para la enfermedad, pero los medicamentos y la terapia han demostrado ser prometedores para aliviar algunos síntomas y retrasar la aparición de problemas debilitantes de los músculos y el cerebro.
Los médicos entienden los efectos del síndrome MELAS, aunque las causas exactas de la enfermedad siguen siendo en gran medida un misterio. Hay pruebas sólidas que sugieren que el síndrome se hereda principalmente de madres que portan material genético mutado. Las mutaciones genéticas del ADN mitocondrial de un individuo pueden causar daños significativos en los tejidos musculares, cerebrales y del sistema nervioso con el tiempo, lo que generalmente resulta en accidentes cerebrovasculares y discapacidades permanentes. La acumulación de ácido láctico en la sangre es el resultado de proteínas dañadas o insuficientes creadas por las mitocondrias mutadas.
Los primeros síntomas reconocibles del síndrome de MELAS incluyen dolores de cabeza frecuentes, náuseas, vómitos, debilidad muscular y problemas para concentrarse. A medida que la enfermedad empeora, un individuo puede experimentar problemas de visión, convulsiones y dificultad para controlar los movimientos motores. Las etapas tardías de la afección a menudo resultan en parálisis muscular, pérdida de audición y visión, demencia, derrames cerebrales y eventualmente la muerte. Una persona que cree que está experimentando algún síntoma relacionado con el síndrome MELAS debe buscar de inmediato la opinión profesional de un médico capacitado, que pueda hacer un diagnóstico adecuado e iniciar el tratamiento.
El síndrome de MELAS no puede curarse, aunque el ejercicio, los medicamentos, los suplementos y la psicoterapia pueden ayudar a las personas a suprimir o retrasar algunos de sus síntomas y aprender a sobrellevar su condición. Muchas personas pueden mantener músculos más fuertes y promover un flujo sanguíneo saludable al participar en actividades regulares y comer alimentos saludables. La investigación clínica sugiere que las vitaminas y los aminoácidos como la riboflavina y la nicotinamida son útiles para bloquear ciertas enzimas mitocondriales y causar daños generalizados. Los medicamentos que tratan ciertos síntomas, como los analgésicos para los dolores de cabeza y los dolores musculares, pueden hacer la vida más cómoda para las personas con síndrome de MELAS.
Las personas a menudo encuentran alivio emocional y psicológico de la enfermedad al hablar con consejeros y asistir a sesiones de terapia grupal con otras personas afectadas. Los consejeros y psicólogos dan a las personas la oportunidad de hablar sobre sus luchas, discutir sus esperanzas y diseñar estrategias para lograr sus objetivos. El apoyo de otros pacientes, amigos y familiares es vital para aprender a disfrutar la vida a pesar de las circunstancias debilitantes.