¿Qué es el síndrome de Melas?

El síndrome de

Melas, que significa miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y accidente cerebrovascular, es una condición médica rara pero peligrosa que generalmente se hace evidente en niños y adolescentes, aunque los síntomas ocasionalmente surgen en etapas posteriores de la vida. Los investigadores y los médicos creen que el trastorno está relacionado con mutaciones del ADN mitocondrial. Las personas con síndrome de Melas son propensas a dolores de cabeza crónicos, convulsiones, fatiga muscular y demencia. No se conoce la cura para la enfermedad, pero los medicamentos y la terapia han demostrado ser prometedores para proporcionar alivio para algunos síntomas y retrasar el inicio de los problemas debilitantes musculares y cerebrales.

Los médicos comprenden los efectos del síndrome de Melas, aunque las causas exactas de la enfermedad aún son en gran medida un misterio. Hay una fuerte evidencia que sugiere que el síndrome se hereda principalmente de las madres que llevan material genético mutado. Las mutaciones genéticas del ADN mitocondrial de un individuo pueden causar MusCl significativoE, cerebro y daño tisular del sistema nervioso con el tiempo, generalmente resultando en accidentes cerebrovasculares y discapacidades permanentes. La acumulación de ácido láctico en la sangre resultó de proteínas dañadas o insuficientes creadas por mitocondrias mutadas.

Los primeros síntomas reconocibles del síndrome de Melas incluyen dolores de cabeza frecuentes, náuseas, vómitos, debilidad muscular y problemas para concentrarse. A medida que la enfermedad empeora, un individuo puede experimentar deterioro de la visión, convulsiones y dificultad para controlar los movimientos motores. Las etapas tardías de la condición a menudo producen parálisis muscular, pérdida de audición y visión, demencia, accidentes cerebrovasculares y, finalmente, la muerte. Una persona que cree que él o ella está experimentando cualquier síntoma relacionado con el síndrome de Melas debe buscar inmediatamente la opinión profesional de un médico capacitado, que puede hacer un diagnóstico adecuado e iniciar el tratamiento.

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Melas no se puede curar, aunque el ejercicio, la medicaciónLos suplementos y la psicoterapia pueden ayudar a las personas a suprimir o retrasar algunos de sus síntomas y aprender a hacer frente a su condición. Muchas personas pueden mantener músculos más fuertes y promover un flujo sanguíneo saludable al participar en actividades regulares y comer alimentos saludables. La investigación clínica sugiere que las vitaminas y los aminoácidos como la riboflavina y la nicotinamida son útiles para bloquear ciertas enzimas mitocondriales para causar daño generalizado. Los medicamentos que tratan ciertos síntomas, como analgésicos para los dolores de cabeza y el dolor muscular, pueden hacer la vida más cómoda para las personas con síndrome de Melas.

Las personas a menudo encuentran alivio emocional y psicológico de la enfermedad al hablar con consejeros y asistir a sesiones de terapia grupal con otras personas afligidas. Los consejeros y psicólogos brindan a las personas la oportunidad de hablar sobre sus luchas, discutir sus esperanzas y diseñar estrategias para lograr sus objetivos. Apoyo de compañeros de pacientes, amigos y familiaresLos miembros son vitales para aprender a disfrutar de la vida a pesar de las circunstancias debilitantes.