¿Qué es el síndrome de Down mosaico?

El síndrome de Down o trisomía 21 se refiere a la presencia de tres cromosomas 21 en lugar de dos en cada una de las células del cuerpo. Esto resulta en deterioro cognitivo, apariencia ligeramente diferente y riesgo de ciertos problemas de salud o defectos de nacimiento. Mosaicismo es un término utilizado para describir una condición en la que las personas tienen diferentes tipos de células en el cuerpo. El síndrome de Down mosaico puede entenderse como una condición en la que las personas tienen algunas células con la disposición de Trisomía 21, y algunas células que solo poseen dos cromosomas # 21.

El Síndrome de Down Mosaico sigue siendo una variante rara de la Trisomía 21, y generalmente se analiza en una muestra de sangre. Los médicos buscan evidencia de células con la disposición normal para mostrar si esta condición está presente. El número de células normales se expresa en un valor porcentual basado en las células de trisomía. Una medición de 80 de cada 100 células de trisomía se llamaría 80% mosaicismo. Los porcentajes pueden variar según la parte del cuerpo analizada.

Desde un punto de vista lógico, tendría sentido pensar que porcentajes más bajos de mosaicismo siempre corresponderían a una menor expresión del síndrome de Down. Este no es necesariamente el caso, y no parece que ese porcentaje siempre prediga el grado en que las personas se ven afectadas. En general, se puede decir que muchas personas con Síndrome de Down Mosaico tienen menos síntomas, pero este no es siempre el caso.

Aunque es una variante médicamente interesante, el síndrome de Mosaic Down a veces es tan probable como la Trisomía 21 total de tener los siguientes síntomas:

• Deterioro de la cognición, que puede ser leve a mayor
• Aspecto característico de manos más pequeñas, cuello corto, ojos inclinados, boca pequeña, nariz aplanada y estatura más baja.
• Gran riesgo de defectos cardíacos congénitos (aproximadamente el 50% de los niños con síndrome de Down)
• Mayor riesgo de leucemia y disfunción tiroidea
• Mayor probabilidad de problemas de visión y audición.

Existen algunas grandes diferencias entre el síndrome de Down Mosaico y la expresión del síndrome estándar. Primero, la mayoría de los casos de Down se diagnostican antes del nacimiento o al nacer. El mosaico puede no diagnosticarse hasta que los niños tengan entre 1 y 4. También es el caso de que el síndrome de Down mosaico es mucho más raro que la trisomía 21. Se estima que el 3% de los casos de Downs muestran mosaicismo.

El niño con trisomía 21 o síndrome de mosaico de Down tiene muchas cosas difíciles de superar. Estos niños pueden necesitar más intervención médica que un niño sin un tercer cromosoma # 21 y también se benefician de las oportunidades de aprendizaje temprano. A pesar de los déficits que acompañan a esta afección, muchos de estos niños pueden tener un buen desempeño, integrarse en los entornos escolares hasta cierto punto y mantener trabajos como adultos mientras viven de manera independiente o semi-independiente en entornos de vida grupal.