¿Qué es el síndrome de mosaico Down?
Síndrome de Down o Trisomy 21 se refiere a la presencia de tres en lugar de dos cromosomas 21 en cada una de las células del cuerpo. Esto da como resultado deterioro cognitivo, apariencia ligeramente diferente y riesgo de ciertos problemas de salud o defectos de nacimiento. El mosaicismo es un término utilizado para describir una condición en la que las personas tienen diferentes tipos de células en el cuerpo. Por lo tanto, el síndrome de Down mosaico puede entenderse como una condición en la que las personas tienen algunas células con la disposición de la trisomía 21, y algunas células que solo poseen dos cromosomas #21.
El síndrome de Down Mosaico sigue siendo una variante rara de la trisomía 21, y generalmente se evalúa en una muestra de sangre. Los médicos buscan evidencia de cualquier célula con la disposición normal para mostrar si esta condición está presente. El número de células normales se expresa en un valor porcentual basado en las células de la trisomía. Una medición de 80 de cada 100 células de trisomía se denominaría mosaicismo del 80%. Los porcentajes pueden variar según la parte del cuerpo probado.
de una lógicapunto de vista, tendría sentido pensar que los porcentajes más bajos del mosaicismo siempre correspondían a una menor expresión del síndrome de Down. Este no es necesariamente el caso, y no parece que el porcentaje siempre predice el grado en que las personas se ven afectadas. En general, se puede decir que muchas personas con síndrome de Down Mosaico tienen menos síntomas, pero este no siempre es el caso.
Aunque es una variante médicamente interesante, el síndrome de mosaico a veces es tan probable que la trisomía total 21 tenga los siguientes síntomas:
- Cognición deteriorada, que puede ser leve para los principales
- Apariencia característica de manos más pequeñas, cuello corto, ojos inclinados, boca pequeña, nariz aplanada y estatura más corta
- Gran riesgo de defectos cardíacos congénitos (alrededor del 50% de los niños con síndrome de Down)
- Un mayor riesgo de leucemia y disfunción tiroidea
- Más probabilidad de problemas de visión y audiciónS
Existen grandes diferencias entre el síndrome de mosaico Down y la expresión de síndrome estándar. Primero, la mayoría de los casos hacia abajo se diagnostican antes del nacimiento o al nacer. El mosaicismo no puede diagnosticarse hasta que los niños se encuentren entre 1 y 4. También es el caso de que el síndrome de mosaico de Down es mucho más raro que la trisomía estándar 21. Se estima que el 3% de los casos de Downs muestran mosaicismo.
.El niño con trisomía 21 o síndrome de mosaico de Down tiene muchas cosas difíciles que superar. Estos niños pueden necesitar más intervención médica que un niño sin un tercer cromosoma #21 y también se benefician de las oportunidades de aprendizaje temprano. A pesar de los déficits que acompañan a esta condición, muchos de estos niños pueden hacerlo bien, ser incorporados en entornos escolares hasta cierto punto y mantener trabajos como adultos mientras viven de forma independiente o semi-independiente en entornos de vida grupal.