¿Qué es la trisomía mosaica?
La trisomía mosaica es un tipo de síndrome de Down. El síndrome de Down, causado por anormalidades génicas, es un trastorno presente al nacer. Este trastorno está marcado por cromosomas adicionales y causa retraso mental, así como retrasos en el desarrollo de la parte afectada. La trisomía mosaica ocurre en solo un pequeño porcentaje de casos de síndrome de Down. En pacientes con síndrome de Down, todas las células tienen un cromosoma adicional; Sin embargo, con el síndrome de mosaico Down, algunas de las células de la persona afectada se ven afectadas en lugar de todas ellas.
Los seres humanos generalmente nacen con células que contienen 23 pares de cromosomas. Cuando una persona tiene síndrome de Down, tiene anormalidades que afectan el cromosoma 21. En la gran mayoría de los casos, esto significa que una persona tiene tres copias del cromosoma 21 en contraste con los dos pares que se supone que debe tener. Este cromosoma adicional está presente en todas sus células. Sin embargo, cuando una persona tiene síndrome de Down Mosaico, el cromosoma adicional solo está presente en algunas de sus células.
La trisomía mosaica puede ocurrir cuando un huevo se fertiliza y comienza con el recuento de cromosomas esperado, que es 46. Luego, a medida que los cromosomas se dividen temprano en el embarazo, formando 23 pares de cromosomas, algunos de los pacientes en desarrollo tienen el número normal de cromosomas 21 2 mientras otros reciben el cromosoma adicional. finalmente se desarrolla. Esto se debe a que el número de células con el cromosoma adicional versus el número de células normales puede afectar los síntomas y la gravedad del trastorno.
Los médicos generalmente diagnostican la trisomía mosaica al probar las células sanguíneas de un bebé. En el caso de que el paciente tenga algunas células que tienen el cromosoma adicional, pero no todos lo hacen, los médicos generalmente diagnostican al paciente con trisomía mosaica. En algunos casos, los médicos también deben probar otros tipos de células para diagnosticar este Disorder. Por ejemplo, es posible que los análisis de sangre no confirman un caso de trisomía mosaico, pero las pruebas de células de piel o médula ósea podrían hacerlo.
Es difícil predecir el alcance de los síntomas que experimentará una persona con trisomía mosaica. Esto se debe al hecho de que las células afectadas diferirán en cada paciente. Es posible que un paciente se vea más afectado físicamente, mientras que otro parece más afectado mentalmente. A veces, las personas con trisomía mosaica tienen cocientes de inteligencia más altos (IQ) que aquellos con síndrome de Down, pero ese no es siempre el caso.