¿Qué es la trisomía mosaica?
La trisomía mosaica es un tipo de síndrome de Down. El síndrome de Down, causado por anomalías genéticas, es un trastorno que está presente al nacer. Este trastorno está marcado por cromosomas adicionales y causa retraso mental, así como retrasos en el desarrollo de la parte afectada. La trisomía mosaica ocurre solo en un pequeño porcentaje de casos de síndrome de Down. En pacientes con síndrome de Down, todas las células tienen un cromosoma adicional; con el síndrome de Down mosaico, sin embargo, algunas de las células de la persona afectada se ven afectadas en lugar de todas.
Los seres humanos generalmente nacen con células que contienen 23 pares de cromosomas. Cuando una persona tiene síndrome de Down, tiene anormalidades que afectan el cromosoma 21. En la gran mayoría de los casos, esto significa que una persona tiene tres copias del cromosoma 21 en contraste con los dos pares que se supone que tiene. Este cromosoma adicional está presente en todas sus células. Sin embargo, cuando una persona tiene el síndrome de Down mosaico, el cromosoma adicional solo está presente en algunas de sus células.
La trisomía mosaica puede ocurrir cuando un óvulo es fertilizado y comienza con el recuento de cromosomas esperado, que es 46. Luego, a medida que los cromosomas se dividen temprano en el embarazo, formando 23 pares de cromosomas, algunas de las células de la paciente en desarrollo tienen el número normal de cromosomas. 21 mientras que otros reciben el cromosoma 21 adicional. El hecho de que solo algunas de las células tengan la anormalidad puede afectar los síntomas físicos del trastorno que eventualmente desarrolla el paciente. Esto se debe a que la cantidad de células con el cromosoma adicional versus la cantidad de células normales puede afectar los síntomas y la gravedad del trastorno.
Los médicos generalmente diagnostican la trisomía en mosaico al analizar las células sanguíneas de un bebé. En el caso de que el paciente tenga algunas células que tienen el cromosoma extra pero no todas, los médicos generalmente diagnostican al paciente con trisomía en mosaico. En algunos casos, los médicos también deben analizar otros tipos de células para diagnosticar este trastorno. Por ejemplo, es posible que los análisis de sangre no confirmen un caso de trisomía en mosaico, pero las pruebas de células de la piel o de la médula ósea sí.
Es difícil predecir la extensión de los síntomas que experimentará una persona con trisomía en mosaico. Esto se debe al hecho de que las células afectadas diferirán en cada paciente. Es posible que un paciente se vea más afectado físicamente mientras que otro parece más afectado mentalmente. A veces, las personas con trisomía en mosaico tienen cocientes de inteligencia (IQ) más altos que aquellos con síndrome de Down, pero ese no es siempre el caso.