¿Qué es el síndrome de Mowat-Wilson?
El síndrome de Mowat-Wilson es una anormalidad congénita rara causada por un gen defectuoso. Los niños nacidos con este síndrome exhiben una mezcla de síntomas similares. Muchos tienen la enfermedad de Hirschsprung, una enfermedad intestinal que puede causar bloqueo intestinal, estreñimiento crónico y hinchazón, y que puede conducir a la anemia. Esto es tan común que el síndrome de Mowat-Wilson a veces se conoce como enfermedad de Hirschsprung: síndrome de retraso mental. Algunos otros síntomas son retraso mental, desarrollo retrasado, defectos cardíacos, convulsiones epilépticas y microcefalia, que es una cabeza anormalmente pequeña.
Este síndrome afecta a ambos géneros y se ha visto en varios grupos étnicos. Los signos de esta anomalía genética son muy evidentes en las características faciales de algunas personas. Además de la microcefalia, muchos nacen con barbillas puntiagudas, cejas de gran tamaño, narices anchas y microftalmia o ojos inusualmente pequeños. Estas características comúnmente se vuelven más notables a medida que el individuo madura, por lo que MEl síndrome de Owat-Wilson a menudo no se diagnostica hasta más tarde en la vida. Por ejemplo, la pequeña cabeza característica del síndrome de Mowat-Wilson puede no estar presente al nacer y solo puede aparecer después de varios años de desarrollo retrasado.
La enfermedad generalmente se diagnostica en función de los diversos síntomas que muestra un niño en lugar de en las pruebas genéticas. Dado que a menudo hay un retraso en la apariencia de las características obvias de los rasgos faciales característicos de este síndrome, el diagnóstico erróneo es común. La amplia variación de los síntomas experimentados por los niños con este síndrome también hace que el diagnóstico temprano sea problemático.
Los problemas con los tractos urinarios y genitales son muy comunes con el síndrome de Mowat-Wilson. Los machos a menudo tienen hipospadias, una condición en la que la abertura a la uretra se encuentra debajo del pene, en lugar de en la punta. Menos comunes son las anormalidades dentales y la malformación de las manos y los pies. El color de la piel puedetambién ser afectado.
Los niños con síndrome de Mowat-Wilson a menudo experimentan demoras en aprender a sentarse, pararse, hablar y caminar. Muchos tienen impedimentos del habla, y algunos nunca desarrollan la capacidad de hablar. Sin embargo, aquellos que no pueden hablar a menudo pueden entender lo que otros dicen, y algunos desarrollan un lenguaje de señas único para comunicar sus deseos.
Se cree que el síndrome es causado por una mutación genética repentina ya que no hay antecedentes de predisposición en las familias. No hay cura. Los síntomas pueden tratarse, y la cirugía a veces se indica para los defectos cardíacos y las anormalidades del tracto urinario y genital. A pesar de la multitud de problemas de salud que lo acompañan, las personas con síndrome de Mowat-Wilson generalmente son felices y amigables.