¿Qué es el síndrome de Mowat-Wilson?
El síndrome de Mowat-Wilson es una anormalidad congénita rara causada por un gen defectuoso. Los niños nacidos con este síndrome exhiben una mezcla de síntomas similares. Muchos tienen la enfermedad de Hirschsprung, una enfermedad intestinal que puede causar bloqueo intestinal, estreñimiento crónico e hinchazón, y que puede provocar anemia. Esto es tan común que el síndrome de Mowat-Wilson a veces se conoce como enfermedad de Hirschsprung, síndrome de retraso mental. Algunos otros síntomas son retraso mental, retraso en el desarrollo, defectos cardíacos, ataques epilépticos y microcefalia, que es una cabeza anormalmente pequeña.
Este síndrome afecta a ambos sexos y se ha observado en varios grupos étnicos. Los signos de esta anomalía genética son muy evidentes en las características faciales de algunas personas. Además de la microcefalia, muchos nacen con barbilla puntiaguda, cejas sobredimensionadas, narices anchas y microftalmia, u ojos inusualmente pequeños. Estas características comúnmente se vuelven más notorias a medida que el individuo madura, por lo que el síndrome de Mowat-Wilson a menudo no se diagnostica hasta más tarde en la vida. Por ejemplo, la cabeza pequeña característica del síndrome de Mowat-Wilson puede no estar presente al nacer y solo puede aparecer después de varios años de retraso en el desarrollo.
La enfermedad generalmente se diagnostica en función de los diversos síntomas que muestra un niño en lugar de las pruebas genéticas. Dado que a menudo hay un retraso en la aparición de los rasgos faciales obvios característicos de este síndrome, el diagnóstico erróneo es común. La amplia variación de los síntomas experimentados por los niños con este síndrome también hace que el diagnóstico temprano sea problemático.
Los problemas con las vías urinarias y genitales son muy comunes con el síndrome de Mowat-Wilson. Los hombres a menudo tienen hipospadias, una condición en la que la abertura de la uretra se encuentra debajo del pene, en lugar de en la punta. Menos comunes son las anomalías dentales y la malformación de las manos y los pies. El color de la piel también puede verse afectado.
Los niños con síndrome de Mowat-Wilson a menudo experimentan retrasos en aprender a sentarse, pararse, hablar y caminar. Muchos tienen impedimentos del habla, y algunos nunca desarrollan la capacidad de hablar. Sin embargo, aquellos que no pueden hablar a menudo pueden entender lo que otros dicen, y algunos desarrollan un lenguaje de señas único para comunicar sus deseos.
Se cree que el síndrome es causado por una mutación genética repentina ya que no hay antecedentes de predisposición en las familias. No hay cura. Los síntomas pueden tratarse, y la cirugía a veces está indicada para defectos cardíacos y anomalías del tracto urinario y genital. A pesar de la multitud de problemas de salud que lo acompañan, las personas con síndrome de Mowat-Wilson generalmente son felices y amigables.