¿Qué es la displasia epifisaria múltiple?
La displasia epifisaria múltiple (MED) es un trastorno hereditario en el que el final de los huesos largos crece anormalmente. En general, hay dos tipos de displasia epifisaria múltiple: dominante y recesiva. Los casos recesivos son más raros que los dominantes, y aproximadamente nueve de cada 100,000 recién nacidos nacen con el trastorno. El diagnóstico de displasia epifisaria múltiple generalmente ocurre a una edad temprana, aunque algunas personas afectadas solo pueden presentar síntomas leves que retrasan su diagnóstico en la edad adulta, y otras personas que experimentan síntomas leves nunca son diagnosticadas. El tratamiento de la displasia epifisaria múltiple varía de persona a persona.
El crecimiento anormal de los huesos largos conduce a una serie de síntomas. Estos síntomas incluyen inflamación del cartílago y los huesos, así como dolor en las articulaciones, más comúnmente en las caderas y las rodillas. Además, la artritis de inicio temprano no es inusual. Las personas con displasia epifisaria múltiple también pueden tener extremidades acortadas y dedos y dedos rechonchos. La altura y la marcha también pueden verse afectadas por el trastorno, ya que algunas personas están en el lado más bajo de una persona promedio y algunas personas exhiben una caminata de gateo.
Aquellos con displasia epifisaria múltiple recesiva pueden tener síntomas diferentes y más prominentes que aquellos con displasia epifisaria múltiple dominante. Por ejemplo, es común que las personas con el tipo recesivo tengan malformaciones de diferentes partes del cuerpo, como las manos, las rodillas y la columna vertebral. Las malformaciones incluyen condiciones tales como paladar hendido, clinodactilia y pie zambo. En general, aproximadamente el 50% de las personas con el tipo recesivo tienen al menos una malformación.
Existe una variedad de métodos de tratamiento para tratar los síntomas derivados de la displasia epifisaria múltiple. Por lo general, el objetivo del tratamiento es aliviar el dolor y ralentizar o prevenir una mayor destrucción de las articulaciones. Aunque el dolor puede ser difícil de tratar y el daño articular puede ser difícil de prevenir, algunos métodos de tratamiento incluyen analgésicos, fisioterapia y cirugía. Además, las personas afectadas pueden ayudarse a sí mismas a través de opciones de estilo de vida, como mantener un peso saludable y evitar actividades que tensen las articulaciones que soportan peso, como las caderas. Hacerlo puede retrasar la necesidad de, o incluso ayudar a evitar, un tratamiento más extenso en el futuro.
Un ejemplo de tratamiento más extenso sería la cirugía de reemplazo articular. Aunque la falta de tratamiento puede llevar a las personas a requerir un reemplazo de articulación, eso no quiere decir que quienes reciben tratamiento no necesitarán la cirugía en algún momento también. A pesar del cuidado y la atención que las personas afectadas necesitan para tratar el trastorno, la mayoría puede llevar una vida normal.