¿Qué es la miotonía congénita?
La miotonía congénita es un trastorno genético que hace que los músculos de una persona se tensen y se relajen de manera anormal. Un individuo con la enfermedad no puede relajar voluntariamente ciertos músculos, haciendo que se peguen en una posición rígida. Los posibles síntomas incluyen dolor, calambres frecuentes y problemas de movilidad. La miotonía congénita puede estar presente al nacer o desarrollarse en la primera infancia y generalmente persiste durante toda la vida del paciente. Dependiendo de la gravedad de los síntomas, el tratamiento puede consistir en dosis regulares de medicamentos relajantes musculares, anticonvulsivos y fisioterapia continua.
Los problemas de movimiento muscular asociados con la miotonía congénita son causados por anormalidades en la forma en que se transmiten los impulsos eléctricos en el cuerpo. Un gen llamado CLCN1 normalmente produce proteínas que estabilizan la actividad eléctrica dentro de los músculos, lo que les permite contraerse y relajarse cuando se les ordena. En el caso de miotonia congénita, un defecto en el gen CLCN1 da como resultado proteínas faltantes o que no funcionan.
Hay dos formas de miotonia congénita que difieren en la forma en que se heredan. La forma más común, llamada enfermedad de Thomsen, es un trastorno autosómico dominante que generalmente causa síntomas desde el nacimiento. Se puede heredar si solo uno de los padres porta una copia mutada del gen CLCN1. La enfermedad de Becker es un trastorno autosómico recesivo que requiere que ambos padres posean copias defectuosas del gen. Suele aparecer entre las edades de cuatro y 12 años y tiende a causar síntomas más debilitantes que la enfermedad de Thomsen.
Los niños pequeños con cualquiera de las formas de la enfermedad pueden experimentar espasmos musculares temporales y esporádicos que causan rigidez en sus piernas o brazos. Los episodios generalmente duran solo unos segundos a la vez, y los movimientos tienden a ser más fáciles a medida que se repiten. Si los músculos de la cara, la garganta y el pecho se ven afectados, un paciente ocasionalmente puede tener dificultades para respirar y comer. El dolor crónico en las articulaciones y los músculos es común con miotonía congénita. Los músculos hiperactivos tienden a ser grandes y bien definidos a medida que el niño envejece, lo que puede darle una apariencia muy muscular.
En la mayoría de los casos, la gravedad y la frecuencia de los problemas de contracción muscular se pueden aliviar con medicamentos. A los pacientes se les pueden recetar dosis diarias de medicamentos tales como fenitoína o mexiletina que reducen la actividad eléctrica en los nervios que irrigan los músculos esqueléticos. La fisioterapia puede ayudar a muchos niños, adolescentes y adultos con miotonía congénita a aprender cómo mantenerse completamente móviles a pesar de sus condiciones. Dado que los síntomas tienden a mejorar con movimientos repetitivos, los pacientes pueden aprender ejercicios para realizar antes de realizar ciertas actividades para reducir las posibilidades de tener episodios sintomáticos.