¿Qué es la neurofibromatosis tipo 2?
Neurofibromatosis tipo 2 es un trastorno genético inusual heredado en un patrón dominante, lo que significa que alguien solo necesita una copia del gen involucrado para tener la condición. Los pacientes con esta afección pueden experimentar una serie de síntomas, pero la característica clave es el desarrollo de crecimientos dentro de los oídos y a lo largo del nervio auditivo. Estos pueden causar problemas de audición y equilibrio. Los pacientes pueden comenzar a manifestar signos de neurofibromatosis tipo 2 en su adolescencia y a finales de los 20 años, y la gravedad puede variar porque el gen no es idéntico entre los pacientes. También pueden desarrollar cataratas y otros problemas de visión temprano en la vida. Estos síntomas pueden aparecer más temprano y ser más graves en algunos pacientes debido a los detalles del gen involucrado; Algunas personas tienen formas relativamente leves como resultado de una mutación moderada. Otros pueden estar en riesgo de más seriouS Problemas, especialmente a medida que envejecen.
Los tratamientos específicos para la neurofibromatosis tipo 2 pueden incluir cirugía para eliminar los crecimientos y la radioterapia para prevenir su recurrencia. Esto puede ser necesario con tumores malignos o crecimientos benignos puede causar molestias para el paciente. Además, se pueden considerar fármacos antiangiogénesis que se dirigen a la formación de vasos sanguíneos. Estos han mostrado cierta promesa en los ensayos clínicos para controlar los crecimientos no deseados, y pueden ser una opción en algunos casos.
El nivel de deterioro experimentado por las personas con neurofibromatosis tipo 2 puede variar. Las personas con tumores neurológicos pueden desarrollar problemas significativos si estos tumores resisten el tratamiento. Otros pueden experimentar la condición principalmente como una molestia, irritada por los crecimientos benignos de la piel y los problemas auditivos. A algunos pacientes les resulta útil unirse a grupos de apoyo con otras personas que tienen la afección para que ellospuede intercambiar consejos y trucos además de interactuar en un entorno con personas que están familiarizadas con la neurofibromatosis tipo 2.
alguien con neurofibromatosis tipo 2 tiene un 50% de posibilidades de pasar el gen a un niño, suponiendo que el padre solo tenga una copia del gen. Debido a la mezcla y coincidencia que ocurre en la formación de gametos, el caso del niño puede no ser idéntico al de los padres. Las personas con esta afección que están considerando un embarazo pueden discutirlo con un consejero genético que puede brindar más asesoramiento e información. Las futuras madres con neurofibromatosis tipo 2 también pueden necesitar tomar precauciones especiales durante el embarazo, como detener los medicamentos para proteger el feto.