¿Qué es la neurofibromatosis tipo 2?
La neurofibromatosis tipo 2 es un trastorno genético inusual heredado en un patrón dominante, lo que significa que alguien solo necesita una copia del gen involucrado para tener la afección. Los pacientes con esta afección pueden experimentar una serie de síntomas, pero la característica clave es el desarrollo de crecimientos dentro de los oídos y a lo largo del nervio auditivo. Estos pueden causar problemas de audición y equilibrio. Los pacientes pueden comenzar a manifestar signos de neurofibromatosis tipo 2 en la adolescencia y hasta los 20 años, y la gravedad puede variar porque el gen no es idéntico entre los pacientes.
Además de los crecimientos del oído, los pacientes pueden ser más propensos a los cánceres del sistema nervioso, así como a los tumores benignos de la piel. También pueden desarrollar cataratas y otros problemas de visión al principio de la vida. Estos síntomas pueden aparecer antes y ser más graves en algunos pacientes debido a los detalles del gen involucrado; Algunas personas tienen formas relativamente leves como resultado de una mutación moderada. Otros pueden estar en riesgo de problemas más graves, especialmente a medida que envejecen.
Los tratamientos específicos para la neurofibromatosis tipo 2 pueden incluir cirugía para eliminar crecimientos, así como radioterapia para prevenir su recurrencia. Esto puede ser necesario con tumores malignos o crecimientos benignos que pueden causar molestias al paciente. Además, se pueden considerar los medicamentos antiangiogénesis que se dirigen a la formación de vasos sanguíneos. Estos han demostrado ser prometedores en ensayos clínicos para controlar crecimientos no deseados, y pueden ser una opción en algunos casos.
El nivel de discapacidad experimentado por las personas con neurofibromatosis tipo 2 puede variar. Las personas con tumores neurológicos pueden desarrollar problemas significativos si estos tumores se resisten al tratamiento. Otros pueden experimentar la afección principalmente como una molestia, irritada por los crecimientos benignos de la piel y los problemas de audición. A algunos pacientes les resulta útil unirse a grupos de apoyo con otras personas que tienen la afección para poder intercambiar consejos y trucos además de interactuar en un entorno con personas que están familiarizadas con la neurofibromatosis tipo 2.
Una persona con neurofibromatosis tipo 2 tiene un 50% de posibilidades de transmitir el gen a un niño, suponiendo que los padres solo tengan una copia del gen. Debido a la mezcla y combinación que ocurre en la formación de los gametos, el caso del niño puede no ser idéntico al del padre. Las personas con esta afección que están considerando un embarazo pueden discutirlo con un asesor genético que puede brindarles más consejos e información. Las futuras madres con neurofibromatosis tipo 2 también pueden necesitar tomar precauciones especiales durante el embarazo, como suspender los medicamentos para proteger al feto.