¿Qué es la lipofuscinosis ceroide neuronal?
El término "lipofuscinosis ceroide neuronal" se refiere a una familia de trastornos neurodegenerativos heredados que conducen a la muerte. Las condiciones pueden ocurrir en bebés, niños y adultos. Los síntomas y la esperanza de vida varían, dependiendo del tipo de trastorno y la edad del paciente al inicio.
Estos trastornos ocurren cuando las mutaciones genéticas inhiben la producción de ciertas enzimas que eliminan o reutilizan proteínas en el cerebro. Los lipopigmentos, que son sustancias compuestas de proteínas y grasas, se acumulan en los tejidos del cuerpo. Se acumulan en las células nerviosas, donde dañan y destruyen el tejido celular.
Los trastornos de lipofuscinosis ceroides neuronales son autosómicos recesivos; En otras palabras, un niño debe heredar dos copias del gen defectuoso para desarrollar la condición. Esta enfermedad afecta a las personas de algunos orígenes étnicos más que a otros. Las personas que son de patrimonio turco, finlandés, checoslovaco, paquistaní o indio tienen un riesgo más alto que las personas de otras etnias.
Estos trastornos se clasifican de acuerdo con la edad de inicio. La enfermedad de Jansky-Bielschowski, por ejemplo, ocurre en la infancia tardía o en la primera infancia. Los pacientes desarrollan epilepsia o convulsiones, falta de coordinación muscular, pérdida de visión y deterioro mental.
La enfermedad del listón generalmente afecta a los niños de 5 a 10 años. Los niños que tienen este trastorno también sufren pérdida de visión, convulsiones y deterioro cognitivo. La enfermedad de Jansky-Bielschowski y Batten empeoran gradualmente y eventualmente conducen a la muerte, a menudo antes de la edad adulta temprana. Los niños que desarrollan síntomas de lipofuscinosis ceroide neuronal antes de tener 1 año rara vez sobreviven su primera década de vida.
Los adultos desarrollan una versión de la lipofuscinosis ceroide neuronal llamada enfermedad de KUFS o enfermedad de Parry. Los síntomas son menos graves que los de la enfermedad de Batten o la enfermedad de Jansky-Bielschowski. Los adultos desarrollan muchos de los mismos sympToms como niños, como problemas de coordinación motora y convulsiones, pero normalmente no pierden la vista. Los pacientes que desarrollan la condición en la edad adulta pueden anticipar una esperanza de vida relativamente normal.
Los médicos diagnostican trastornos de lipofuscinosis ceroides neuronales realizando una variedad de pruebas. Realizan análisis de sangre para medir los niveles de enzimas dentro del cuerpo, y monitorean los niveles de actividad eléctrica dentro del cerebro realizando pruebas de electroencefalograma (EEG). También pueden realizar biopsias de tejido o piel, pruebas genéticas o proyecciones de visión.
No hubo cura o tratamiento específico para la lipofuscinosis ceroide neuronal a principios de 2011. Los médicos recetan medicamentos para controlar las convulsiones. La mayoría de los pacientes con estos trastornos eventualmente dependen completamente de sus cuidadores a medida que avanza la condición.