¿Qué es el síndrome oral-facial-digital?
El síndrome oral-facial-digital es un término médico que se usa para describir un conjunto de afecciones que afectan el desarrollo de la cara, la cavidad oral y los dedos de manos y pies. Existen varias variaciones diferentes de este síndrome, cada una clasificada por sus distintos patrones de síntomas. Algunos de los síntomas más comunes del síndrome oral-facial-digital incluyen una lengua de forma anormal, una fractura en el labio y deformidades que involucran los dedos de manos y pies. El tratamiento está dirigido a corregir cada deformidad específica y, a menudo, implica una intervención quirúrgica. Cualquier pregunta o inquietud sobre el síndrome digital oral-facial u opciones de tratamiento individualizado debe discutirse con un médico u otro profesional médico.
Se cree que una mutación genética es la causa del síndrome oral-facial-digital, y la mayoría de los pacientes afectados por este trastorno son mujeres. En algunos casos, una mujer que tiene síntomas leves puede no ser diagnosticada con precisión hasta que otra mujer nacida en la familia presente un caso más grave del síndrome. Los hombres que desarrollan esta afección rara vez viven más allá de la infancia, y muchos de ellos no sobreviven a la gestación a término dentro del útero.
Las anormalidades que afectan la cavidad oral en las personas con síndrome digital oral-facial-digital a menudo implican una lengua partida o hendida. La lengua también puede tener una forma anormal o desarrollar uno o más bultos o tumores no cancerosos. Las anormalidades o deformidades de los dientes pueden estar presentes, con frecuencia causando dientes faltantes o extra. Un paladar hendido, o una abertura en el techo de la boca, es otro síntoma común de este trastorno.
Las deformidades faciales también son comunes en casos de síndrome oral-facial-digital. Estas deformidades pueden incluir un labio leporino o una nariz anormalmente ancha. Una condición conocida como hipertelorismo hace que los ojos se separen más de lo normal y es un síntoma común de este trastorno. Puede haber deformidades faciales adicionales presentes, dependiendo del tipo exacto de mutación genética presente. La cirugía estructural y estética se puede usar para corregir cualquier deformidad que resulte en problemas de respiración, alimentación o visión.
Las personas con síndrome oral-facial-digital pueden presentar una variedad de deformidades que afectan los dedos de manos y pies. En algunos casos, los dígitos se fusionan y pueden ser más cortos de lo habitual. En otros casos, los dedos de manos y pies pueden estar curvados de manera inusual. Dedos o dedos adicionales están presentes en la mayoría de las personas con este síndrome. Algunas de las diferentes formas de esta afección pueden afectar a otros órganos del cuerpo, como los riñones, los ojos o el cerebro.