¿Qué es el síndrome oral-facial digital?
El síndrome oral-digital-digital es un término médico utilizado para describir un conjunto de condiciones que afectan el desarrollo de la cara, la cavidad oral y los dedos de los pies y los dedos de los pies. Hay varias variaciones diferentes de este síndrome, cada una clasificada por sus distintos patrones de síntomas. Algunos de los síntomas más comunes del síndrome de digital facial oral incluyen una lengua de forma anormal, una división en el labio y deformidades que involucran a los dedos de los pies y los dedos de los pies. El tratamiento está dirigido a corregir cada deformidad específica y a menudo implica una intervención quirúrgica. Se debe discutir cualquier pregunta o inquietud sobre el síndrome de digital-digital oral-facial o las opciones de tratamiento individualizadas con un médico u otro profesional médico.
Una mutación genética es la causa del síndrome de digital facial oral, y la mayoría de los pacientes afectados por este trastorno son mujeres. En algunos casos, una mujer que tiene síntomas leves puede no ser diagnosticada con precisión hasta que otra mujer nacida en la familia presente máscaso severo del síndrome. Los hombres que desarrollan esta condición rara vez viven más allá de la infancia, y muchos de ellos no sobreviven a la gestación a término dentro del útero.
Las anormalidades que afectan la cavidad oral en aquellos con síndrome oral-digital-digital a menudo implican una lengua dividida o hendida. La lengua también puede tener una forma anormal o desarrollar uno o más bultos o tumores no cancerosos. Las anormalidades o deformidades de los dientes pueden estar presentes, lo que con frecuencia causa dientes faltantes o extra. Un paladar hendido, o una abertura en el techo de la boca, es otro síntoma común de este trastorno.
Las deformidades faciales también son comunes en casos de síndrome oral-digital-digital. Estas deformidades pueden incluir un labio hendido o una nariz anormalmente ancha. Una condición conocida como hipertelorismo hace que los ojos estén espaciados más separados de lo normal y es un síntoma común de este trastorno. Puede haber deformidades faciales adicionales presentir, dependiendo del tipo exacto de mutación genética presente. La cirugía estructural y cosmética puede usarse para corregir cualquier deformidad que resulte en problemas de respiración, alimentación o visión.
Aquellos con síndrome de digital facial oral pueden presentarse con una variedad de deformidades que afectan los dedos de los pies y los dedos de los pies. En algunos casos, los dígitos se fusionan juntos y pueden ser más cortos de lo habitual. En otros casos, los dedos de los pies o los dedos de los pies pueden curvarse de manera inusual. Los dedos o dedos adicionales están presentes en la mayoría de aquellos con este síndrome. Algunas de las diferentes formas de esta condición pueden afectar a otros órganos del cuerpo, como los riñones, los ojos o el cerebro.