¿Qué es la deficiencia de transcarbamilasa de ornitina?
La deficiencia de transcarbamilasa de ornitina es un trastorno genético en el que los niveles anormalmente bajos de una enzima importante afectan la capacidad del hígado para convertir el amoníaco en urea. A medida que el amoníaco se acumula en el hígado y el torrente sanguíneo, conduce a una condición médica grave llamada hiperamonemia. Una persona que sufre de deficiencia de transcarbamilasa de ornitina puede experimentar una serie de complicaciones neurológicas, pulmonares y de desarrollo. Los médicos generalmente tratan la afección en adultos administrando medicamentos para reducir la cantidad de amoníaco en el cuerpo y sugerir una dieta baja en proteínas. Sin embargo, cuando aparece en la infancia, hay pequeños médicos que pueden hacer para prevenir el daño cerebral permanente, el coma y la muerte.
amoníaco es un subproducto de los procesos metabólicos normales que convierten los alimentos en energía utilizable para las células. En hígados sanos, las enzimas de ornitina transcarbamilasa ayudan a descomponer los compuestos de amoníaco tóxicos en una forma menos nociva llamada urea, que se expulsa del cuerpo en la orina. Enzima defiLas ciencias son el resultado de mutaciones genéticas en el cromosoma X, aunque no todos los bebés nacidos con los problemas de experiencia de la condición de inmediato. Es común que la condición pase desapercibida hasta que se manifiesta en adolescencia o edad adulta.
Un adulto con una ligera deficiencia de transcarbamilasa de ornitina puede no experimentar ningún síntoma físico de hiperamonemia, aunque un individuo con niveles severamente bajos de la enzima puede sufrir una serie de problemas de salud. La deficiencia de transcarbamilasa de ornitina puede provocar convulsiones, problemas de coordinación, desorientación y respiración rápida y superficial. A medida que empeora la hiperamonemia, puede conducir a cambios de humor severos, anorexia y daño cerebral. Algunas personas sufren de retraso mental o se deslizan en comas si la hiperamonemia no se identifica y trata de inmediato.
.Los bebés que muestran signos inmediatos de deficiencia de transcarbamilasa de ornitina noRMALLY tienen un fuerte pronóstico. La condición causa letargo, vómitos, temperatura corporal fluctuante y desnutrición en los recién nacidos. Los bebés pueden experimentar daños hepáticos, encefalitis, comas y muerte en sus primeros meses. Los bebés que sobreviven a menudo sufren discapacidades mentales y físicas permanentes.
Los médicos generalmente diagnostican la deficiencia de transcarbamilasa de ornitina buscando signos de hiperamonemia y tomando muestras de sangre y orina para el análisis de laboratorio. El tratamiento inmediato en forma de hemodiálisis generalmente es necesario en bebés y adultos que exhiben síntomas graves. La hemodiálisis implica insertar un catéter intravenoso en el brazo del paciente para extraer y filtrar sangre contaminada en su sistema. Se administran inyecciones de benzoato de sodio a los adultos para ayudar a evitar que se formen nuevos compuestos de amoníaco.
Después del tratamiento inicial, los médicos pueden discutir los planes de manejo a largo plazo con sus pacientes para asegurarse de que las deficiencias enzimáticas no causen un problema duraderoLems. Los pacientes a menudo se colocan en dietas estrictas que consisten en bajas proteínas y carbohidratos y lípidos altos. Muchas personas se remiten a nutricionistas con licencia para ayudarlos a planificar sus rutinas dietéticas. Con un monitoreo cuidadoso por nutricionistas y chequeos frecuentes con médicos, la mayoría de las personas diagnosticadas con deficiencia de transcarbamilasa de ornitina pueden llevar vidas normales y saludables.