¿Qué es Pachyonychia Congenita?

Pachyonychia congénita es un trastorno genético de la piel que involucra cambios en los genes que producen queratina, una proteína clave en la piel, el cabello y las uñas. Los pacientes con esta afección tienen síntomas como uñas gruesas y deformes, así como ampollas y callosos en la piel, particularmente en las manos y los pies. El tratamiento implica manejar los brotes de problemas de la piel para mantener al paciente cómodo. A partir de 2011, no había cura disponible para Pachyonychia Congenita, pero los investigadores estaban trabajando en una técnica llamada silenciamiento de genes, donde el gen que no funciona mal podría apagarse para evitar que se exprese.

Las personas pueden desarrollar esta condición de una de las dos formas. El primero es a través de la herencia. Pachyonychia congénita es dominante, y si uno de los padres lo tiene, un niño también puede expresar la condición. También es posible que ocurran mutaciones espontáneas, lo que hace que la condición aparezca en una familia por primera vez. La condición del paciente se puede dividir en uno de los dos tipos, dependiendo de severitY Las placas blancas pueden aparecer en la boca, junto con grietas y escala alrededor de los bordes de la boca. La sudoración excesiva, especialmente en las manos y los pies, es otro síntoma. Las uñas engrosadas pueden desarrollar patrones de crecimiento inusuales, y la piel del paciente puede estallar con ampollas, escamas y parches callosos. Los pacientes con tipo II tienen síntomas menos graves.

Varias técnicas pueden ser útiles para manejar Pachyonychia Congenita. Recortar y archivar regularmente las uñas puede ayudarlos a mantener una forma más normal, manteniendo a los pacientes cómodos. Si no se cuidan las uñas, el paciente puede tener problemas para completar tareas diarias, y también puede atraer atención no deseada, ya que las uñas pueden ser curvadas, muy gruesas y escamosas en apariencia. La pielSe puede tratar con herramientas de pulido, así como humectantes y otras preparaciones para suavizar la piel e incluso sacar su textura. Esto es especialmente importante en los pies, ya que las llagas de Pachyonychia Congenita pueden dificultar la caminata.

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Las personas con esta condición que están preocupadas por transmitirla a los niños pueden discutir opciones con un consejero genético. Es posible que los niños hereden una forma menos severa, dependiendo de la mezcla de genes involucrados, o que un niño no herede la condición en absoluto. El uso de la reproducción asistida y la detección genética pueden permitir a los padres identificar genes nocivos en los embriones antes de la implantación, seleccionar embriones saludables y no usar los demás.