¿Qué es el síndrome de Patau?
El síndrome de Patau es un trastorno cromosómico poco común que generalmente causa una serie de problemas de desarrollo y deformidades físicas en un recién nacido. La condición es el resultado de una mutación genética que genera una copia extra del cromosoma 13. El aborto espontáneo es una consecuencia común del trastorno, ya que los principales sistemas de órganos del feto, incluido el corazón, pueden volverse ineficaces. Un bebé que sobrevive al nacimiento generalmente presenta una serie de signos físicos reveladores del trastorno, que incluyen un labio leporino y anormalidades en las extremidades. La medicina de emergencia y el monitoreo cuidadoso son necesarios para darle al bebé las mejores posibilidades de sobrevivir después de las primeras horas de vida.
El proceso por el cual se desarrolla el síndrome de Patau se entiende bien, aunque las causas subyacentes y los factores de riesgo son en gran medida desconocidos. Muchos investigadores creen que el riesgo aumenta con la edad de las mujeres embarazadas, ya que la mayoría de los casos se observan en bebés nacidos de mujeres mayores de 30 años. El síndrome de Patau se clasifica como un trastorno de trisomía, como el síndrome de Down, lo que significa que parte o la totalidad de Un cromosoma adicional emerge alrededor del momento de la concepción. La copia adicional del cromosoma 13 afecta gravemente el desarrollo del corazón, los pulmones, el cerebro y otros órganos principales del cuerpo.
Además de los defectos en los órganos internos, es probable que un bebé que padece el síndrome de Patau tenga un cráneo más pequeño que el promedio, un labio leporino y extremidades de forma anormal. Sus pies pueden aparecer redondeados, y pueden estar presentes dedos o dedos adicionales. Los ojos generalmente están muy juntos y las orejas pueden estar muy bajas en la cabeza. Además, casi todos los bebés nacidos con la afección experimentan déficits cognitivos graves.
El tratamiento para el síndrome de Patau depende de los síntomas específicos del paciente. La cirugía de emergencia puede ser necesaria en el caso de deformidades pulmonares o cardíacas significativas para promover la circulación adecuada de sangre y aire. La mayoría de los bebés con síndrome de Patau no pueden respirar lo suficiente por sí solos y deben colocarse en ventiladores mecánicos de inmediato. La atención hospitalaria continua puede incluir una sonda de alimentación, medicamentos intravenosos y un control constante de los signos vitales.
Los bebés con el síndrome de Patau generalmente necesitan permanecer en el hospital durante varias semanas o meses para que los médicos puedan documentar todos los problemas existentes y verificar posibles complicaciones. Si un bebé parece estable y se han corregido defectos importantes, se le puede permitir ir a casa. Incluso en lo que se consideran casos más leves del síndrome de Patau, es raro que un bebé sobreviva hasta la primera infancia sin problemas de salud crónicos.