¿Qué es el síndrome de Patau?
El síndrome de
Patau es un trastorno cromosómico poco común que generalmente causa una serie de problemas de desarrollo y deformidades físicas en un recién nacido. La condición resulta de una mutación genética que construye una copia adicional del cromosoma 13. El aborto espontáneo es una consecuencia común del trastorno, ya que los principales sistemas de órganos de un feto, incluido el corazón, pueden volverse ineficaces. Un bebé que sobrevive hasta el nacimiento generalmente exhibe una serie de signos físicos reveladores del trastorno, incluidas las anormalidades de un labio hendido y una extremidad. La medicina de emergencia y el monitoreo cuidadoso son necesarios para darle a un bebé las mejores posibilidades de sobrevivir a las primeras primeras horas de vida.
El proceso por el cual se desarrolla el síndrome de Patau se entiende bien, aunque las causas subyacentes y los factores de riesgo son en gran medida desconocidos. Muchos investigadores creen que el riesgo aumenta con la edad de esperar las madres, ya que la mayoría de los casos se ven en bebés nacidos de mujeres mayores de 30 años. El síndrome de Patau se clasifica como un desorden de trisomía.er, como el síndrome de Down, lo que significa que parte o la totalidad de un cromosoma adicional emerge en el momento de la concepción. La copia adicional del cromosoma 13 afecta severamente el desarrollo del corazón, los pulmones, el cerebro y otros órganos corporales importantes.
Además de los defectos en los órganos internos, es probable que un bebé que sufra del síndrome de Patau tenga un cráneo más pequeño que el promedio, un labio hendido y extremidades de forma anormal. Sus pies pueden parecer redondeados, y pueden estar presentes dedos o dedos adicionales. Los ojos suelen estar muy juntos, y las orejas pueden estar muy bajas en la cabeza. Además, casi todos los bebés nacidos con la condición experimentan déficits cognitivos graves.
El tratamiento para el síndrome de Patau depende de los síntomas específicos del paciente. Se puede necesitar una cirugía de emergencia en caso de deformidades cardíacas o pulmonares significativas para promover la circulación adecuada de sangre y aire. La mayoría de BabiLos ES con el síndrome de Patau no pueden respirar lo suficiente por su cuenta, y deben colocarse en ventiladores mecánicos de inmediato. La atención hospitalaria en curso puede implicar un tubo de alimentación, medicamentos intravenosos y monitoreo constante de signos vitales.
Los bebés con síndrome de Patau generalmente deben permanecer en el hospital durante varias semanas o meses para que los médicos puedan documentar todos los problemas existentes y verificar las posibles complicaciones. Si un bebé parece estable y se han corregido defectos importantes, se le puede permitir que se vaya a casa. Incluso en lo que se considera instancias más suaves del síndrome de Patau, es raro que un bebé sobreviva a través de la primera infancia sin problemas de salud crónicos.