¿Qué es la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher?
La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es una condición genética o hereditaria que involucra el sistema nervioso central, específicamente la médula espinal y el cerebro. Es parte de un conjunto de trastornos heredados, llamados leucodistrofias, en el que la mielina, o la cubierta protectora del cerebro y los nervios espinales, se degrada. Cuando la mielina se degrada y no se forma nuevamente, hace que las personas tengan discapacidad intelectual y un desarrollo retrasado en las habilidades motoras. En la mayoría de los casos, las habilidades motoras, como caminar y coordinar, se ven afectadas más severamente que la función intelectual, como la memoria y el lenguaje. Por lo general, afecta a los hombres más que a las mujeres, y los síntomas generalmente comienzan cuando el individuo es muy joven.
Los científicos dividen la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en dos tipos generales: clásico y connatal. La enfermedad clásica de Pelizaeus-Merzbacher se considera más común, y generalmente comienza cuando el individuo es muy joven. Personas afectadas por este tipo de enfermedad generalLy tiene debilidad muscular, movimientos oculares involuntarios y desarrollo de habilidades motoras retrasadas, como caminar o gatear. A medida que el niño envejece, los movimientos oculares involuntarios pueden detenerse, pero el individuo generalmente experimentará músculos rígidos, mal equilibrio y músculos sacudidos. Aunque la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher connatal es menos común, es más grave e incluye síntomas tales como dificultades respiratorias, conversación, alimentación, deformidades de las articulaciones y convulsiones.
En general, el pronóstico para las personas con los síntomas más graves de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es bastante pobre. En estos casos severos, el individuo se deteriora gradualmente hasta que alcanza la muerte. En la alternativa, si una persona tiene síntomas leves, puede tener un promedio o incluso una larga vida útil y puede vivir un estilo de vida normal. Una gran cantidad de personas con Pelizaeus-Merzbacher tienen síntomas leves y pueden vivir una vida completa.
Desafortunadamente, no hay cura para la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher. Cualquier tratamiento que se proporcione se realiza simplemente para tratar los síntomas. Por ejemplo, a un individuo se les puede dar aparatos de apoyo para dolencias de articulaciones o músculos de sacudidas. Además, se le puede recetar medicamentos que a menudo se usan para tratar los trastornos del movimiento.
La investigación está en marcha para aprender más sobre la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher. Los científicos están tratando de comprender la enfermedad y encontrar métodos para prevenir y tratar a las personas afectadas por ella. El objetivo final para muchos científicos es descubrir una forma de curar a las personas actualmente afectadas con la enfermedad. Hay estudios en curso y, en muchos hospitales de investigación, los investigadores buscan personas afectadas que deseen participar en estudios clínicos.