¿Qué es el síndrome pendred?
El síndrome pended es una condición médica que afecta principalmente a la audición, el equilibrio y la glándula tiroides. A menudo evidente en la primera infancia, el síndrome pendred generalmente se caracteriza por la pérdida auditiva. Aunque no existe una cura para el síndrome pendro, las opciones de tratamiento, como los implantes cocleares, pueden ayudar a los pacientes a llevar una vida relativamente normal y adaptarse a los problemas médicos en curso.
La condición está genéticamente heredada, lo que requiere dos genes mutados para causar síntomas. Las personas con un gen mutado se consideran portadores, pero pueden no tener síndrome pendred. Si un niño tiene dos padres que son ambos portadores, es posible que hereden la condición. Algunos expertos recomiendan que las parejas que buscan que los niños se sometan a pruebas genéticas para determinar la posibilidad de transmitir los genes mutados que pueden causar el síndrome. Esto se recomienda particularmente si uno o ambos padres potenciales tienen antecedentes de pérdida auditiva de inicio de la infancia en sus Fami inmediatomentiras.
Si un bebé o un niño muestra signos de pérdida auditiva repentina o creciente, un médico puede realizar pruebas para una variedad de condiciones posibles, incluido el síndrome pended. Las pruebas a menudo involucran escaneos cerebrales y corporales, como imágenes de resonancia magnética (MRI) o tomografía computarizada (CAT). Las pruebas genéticas en ambos padres también se pueden realizar en este momento, para determinar si cualquiera de los padres es portador del gen recesivo.
Una vez que se realiza un diagnóstico, es probable que los niños necesiten ver a varios especialistas para lidiar con la pérdida auditiva o los síntomas de la afección. Si bien es probable que los niños pierdan cierto grado de audición en ambos oídos, pueden retener lo suficiente para poder hablar y escuchar relativamente bien con los audífonos. Para los casos en que la pérdida auditiva es mayor, se puede recomendar la patología del habla o los implantes.
La pérdida de equilibrio es otro problema común asociadoH Síndrome Pendred. Si ocurre, se puede recomendar el tratamiento con fisioterapia para mejorar el equilibrio y ayudar a los pacientes a hacer frente a la afección. Para evitar problemas de equilibrio, se les dice a las personas con la afección que eviten actividades que cambien la presión como buceo o escalada en montaña.
Aunque el síndrome pendred puede afectar la glándula tiroides, generalmente no está asociado con trastornos hipo o hipertiroideos. Más comúnmente, las personas con la condición desarrollarán una glándula tiroides ampliada, llamada bocio. Los Goiters pueden causar dificultades para respirar y tragar y pueden requerir corrección quirúrgica o incluso eliminación. Como mínimo, los profesionales médicos monitorean de cerca a los bocadores para determinar si se están desarrollando condiciones asociadas.