¿Qué es el síndrome de Pendred?
El síndrome de Pendred es una afección médica que afecta principalmente la audición, el equilibrio y la glándula tiroides. A menudo evidente en la primera infancia, el síndrome de Pendred generalmente se caracteriza por la pérdida de audición. Aunque no existe una cura para el síndrome de Pendred, las opciones de tratamiento, como los implantes cocleares, pueden ayudar a los pacientes a llevar una vida relativamente normal y adaptarse a los problemas médicos actuales.
La condición se hereda genéticamente y requiere dos genes mutados para causar síntomas. Las personas con un gen mutado se consideran portadores, pero en realidad pueden no tener el síndrome de Pendred. Si un niño tiene dos padres que son ambos portadores, es posible que hereden la condición. Algunos expertos recomiendan que las parejas que buscan tener hijos se sometan a pruebas genéticas para determinar la posibilidad de transmitir los genes mutados que pueden causar el síndrome. Esto se recomienda especialmente si uno o ambos padres potenciales tienen antecedentes de pérdida auditiva de inicio en la infancia en sus familias inmediatas.
Si un bebé o niño muestra signos de pérdida auditiva repentina o creciente, un médico puede realizar pruebas para una variedad de posibles afecciones, incluido el síndrome de Pendred. Las pruebas a menudo implican escáneres cerebrales y corporales, como la resonancia magnética (MRI) o la tomografía computarizada (CAT). Las pruebas genéticas en ambos padres también pueden realizarse en este momento, para determinar si alguno de los padres es portador del gen recesivo.
Una vez que se hace un diagnóstico, es probable que los niños necesiten ver a varios especialistas para tratar la pérdida auditiva o los síntomas de la afección. Si bien es probable que los niños pierdan cierto grado de audición en ambos oídos, pueden retener lo suficiente para poder hablar y escuchar relativamente bien con los audífonos. Para los casos en que la pérdida auditiva es mayor, se puede recomendar la patología del habla o los implantes.
La pérdida del equilibrio es otro problema común asociado con el síndrome de Pendred. Si ocurre, se puede recomendar un tratamiento de fisioterapia para mejorar el equilibrio y ayudar a los pacientes a sobrellevar la afección. Para evitar problemas de equilibrio, se les dice a las personas con la condición que eviten actividades que cambien la presión, como el buceo o la escalada de montañas.
Aunque el síndrome de Pendred puede afectar la glándula tiroides, generalmente no está asociado con trastornos hipo o hipertiroideos. Más comúnmente, las personas con la afección desarrollarán una glándula tiroides agrandada, llamada bocio. Los bocios pueden causar dificultad para respirar y tragar y pueden requerir corrección quirúrgica o incluso extirpación. Como mínimo, los bocios son monitoreados de cerca por profesionales médicos para determinar si se están desarrollando condiciones asociadas.