¿Cuál es el síndrome de Peutz-Jeghers?

El síndrome de

Peutz-Jeghers (PJS) es un trastorno genético que afecta principalmente el tracto gastrointestinal, causando la formación de pólipos benignos llamados hamartomas en los intestinos y el estómago. También causa la apariencia de puntos planos y descoloridos llamados máculas, más comúnmente encontradas en los labios, el interior de la boca y las manos y los pies. Los pólipos no son cancerosos, pero las personas que sufren del síndrome de Peutz-Jeghers tienen un riesgo significativamente elevado de cáncer en muchos órganos. También puede causar problemas en el sistema digestivo, incluida la obstrucción intestinal y el dolor abdominal. A veces también se llama síndrome de poliposis intestinal hereditaria.

se cree que el síndrome de peutz-jeghers es causado por la mutación de un gen o genes responsables de la producción de enzimas que regulan la división celular y suprimen la formación de tumores, aunque el mecanismo aún no está completamente entendido. La mayoría, pero no todas, las personas con la condición tienen una mutación en la serina/Threonine quinasa 1, o STK11, gen ubicado en el cromosoma 19. Muchas mutaciones diferentes del gen STK11 son posibles, y la naturaleza y la gravedad de los síntomas de PJS pueden variar de una víctima a otra como resultado. Todavía se desconoce la causa de la enfermedad en personas sin mutación STK11.

El síndrome de

Peutz-Jeghers es dominante autosómico, lo que significa que la mutación que la causa no está en uno de los cromosomas unidos al sexo (X e Y) y que una copia del gen defectuoso, recibida de ninguno de los padres, es suficiente para causar el trastorno. El defecto genético también puede surgir en alguien sin antecedentes familiares de PJS, debido a una nueva mutación en lugar de heredidad. Es una condición rara, con estimaciones de su frecuencia que varían de una de cada 30,000 personas a una de cada 300,000 personas.

El primer signo del síndrome de Peutz-Jeghers suele ser la apariencia de las maculas marrones en la piel en la infancia, seguidopor la formación de macules en la boca de la víctima y alrededor. Estos a menudo comienzan a disminuir con el tiempo y pueden desaparecer en la edad adulta. Los pólipos comienzan a formarse dentro del tracto gastrointestinal durante la infancia, lo que puede causar obstrucción intestinal debido al bloqueo por los propios pólipos o causando que una parte del intestino se dobla en otra parte, una condición llamada intussucción. Esta obstrucción puede causar dolor severo, vómitos y sangrado, y si no se trata, puede provocar necrosis del tejido intestinal, la sepsis y, finalmente, la muerte.

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Las personas con síndrome de Peutz-Jeghers tienen un riesgo dramáticamente mayor de cáncer. El riesgo de cáncer aumenta en numerosos órganos, que aparece con frecuencia en el páncreas, los pulmones y los órganos del tracto digestivo. Las mujeres con la afección también tienen un mayor riesgo de cáncer de seno, uterino y ovario.