¿Qué es el síndrome de Peutz-Jeghers?
El síndrome de Peutz-Jeghers (PJS) es un trastorno genético que afecta principalmente el tracto gastrointestinal, causando la formación de pólipos benignos llamados hamartomas en los intestinos y el estómago. También causa la aparición de manchas planas y descoloridas llamadas máculas, que se encuentran con mayor frecuencia en los labios, el interior de la boca y en las manos y los pies. Los pólipos no son cancerosos, pero las personas que padecen el síndrome de Peutz-Jeghers tienen un riesgo significativamente elevado de cáncer en muchos órganos. También puede causar problemas en el sistema digestivo, incluyendo obstrucción intestinal y dolor abdominal. A veces también se le llama síndrome de poliposis intestinal hereditaria.
Se cree que el síndrome de Peutz-Jeghers es causado por la mutación de un gen o genes responsables de la producción de enzimas que regulan la división celular y suprimen la formación de tumores, aunque el mecanismo aún no se entiende completamente. La mayoría, pero no todas, las personas con esta afección tienen una mutación en el gen serina / treonina quinasa 1, o STK11, ubicado en el cromosoma 19. Son posibles muchas mutaciones diferentes del gen STK11, y la naturaleza y gravedad de los síntomas de PJS Como resultado, puede variar de un paciente a otro. La causa de la enfermedad en personas sin una mutación STK11 aún se desconoce.
El síndrome de Peutz-Jeghers es autosómico dominante, lo que significa que la mutación que lo causa no está en uno de los cromosomas ligados al sexo (X e Y) y que una copia del gen defectuoso, recibido de cualquiera de los padres, es suficiente para causar el trastorno. . El defecto genético también puede surgir en alguien sin antecedentes familiares de SPJ, debido a una nueva mutación más que a la herencia. Es una condición rara, con estimaciones de su frecuencia que van desde una de cada 30,000 personas hasta una de cada 300,000 personas.
El primer signo del síndrome de Peutz-Jeghers suele ser la aparición de máculas marrones en la piel en la infancia, seguido de la formación de máculas en y alrededor de la boca de la víctima. Estos a menudo comienzan a disminuir con el tiempo y pueden desaparecer en la edad adulta. Los pólipos comienzan a formarse dentro del tracto gastrointestinal durante la infancia, lo que puede causar obstrucción intestinal debido al bloqueo de los pólipos o al hacer que una parte del intestino se pliegue en otra parte, una condición llamada intusucepción. Esta obstrucción puede causar dolor intenso, vómitos y sangrado, y si no se trata puede provocar necrosis del tejido intestinal, sepsis y, finalmente, la muerte.
Las personas con síndrome de Peutz-Jeghers tienen un riesgo dramáticamente mayor de cáncer. El riesgo de cáncer aumenta en numerosos órganos, apareciendo con frecuencia en el páncreas, los pulmones y los órganos del tracto digestivo. Las mujeres con esta afección también tienen un mayor riesgo de cáncer de seno, útero y ovario.