¿Qué es pseudopseudohipoparatiroidismo?
pseudopseudohipoparatiroidismo, también conocido como pseudophp o pphp, es un trastorno heredado raro causado por una respuesta anormal a la hormona paratiroidea. Una variedad de mutaciones en un gen ubicado en el vigésimo cromosoma puede provocar esta enfermedad. Los pacientes con PseudophP generalmente desarrollan la osteodistrofia hereditaria de Albright (AHO), lo que causa anormalidades en la estructura ósea y la apariencia física. A diferencia de los pacientes con pseudohipoparatiroidismo (PHP), aquellos con PseudophP no tienen anormalidades en sus niveles sanguíneos de los minerales de calcio y fósforo.
mutaciones en un gen llamado proteína alfa-inyopehipohishipohishipohishipiohishipesohishipesceohipehipehipesceo de la proteína de la guanina. Diferentes familias que sufren de la enfermedad han mostrado diferentes mutaciones específicas dentro de este gen. Como resultado de la secuencia alterada de ácido desoxirribonucleico (ADN) de GNAS-1, existe una respuesta celular anormal a la hormona paratiroidea.
Los pacientes con seudopseudohipoparatiroidismo típicamente desarrollan una afección llamada AHO. A menudo, estos pacientes tienen una apariencia característica, que incluye tener una cara redonda, una estatura corta y obesidad. Comúnmente tienen depósitos anormales de calcificación en todo su cuerpo, un proceso también conocido como calcificación heterotópica. Además, los pacientes con AHO pueden tener deformidades óseas, incluidos los dedos cortos cuarto y quinto, y curvas en los huesos de los brazos. Ocasionalmente, los pacientes con Aho tienen déficits en sus sentidos de olfato y sabor.
PHP es el término utilizado para describir enfermedades causadas por otras mutaciones en GNAS-1. A diferencia de los pacientes con PseudophP, estos pacientes tienen anormalidades en sus niveles sanguíneos de calcio y fosfato. Algunos pacientes con PHP también muestran los hallazgos físicos característicos de Aho.
A pesar del hecho de que los pacientes con seudopseudohypoparathyroidisM tienen una respuesta anormal a la hormona paratiroidea, generalmente tienen niveles normales de calcio y fosfato en la sangre. Esto fue algo inesperado para los investigadores que inicialmente estudiaron la enfermedad, ya que la hormona paratiroidea juega un papel fundamental en el monitoreo de los niveles de estos minerales dentro del cuerpo. Por esta razón, etiquetaron la enfermedad pseudophp porque comparte algunas características de PHP pero no afecta los niveles minerales sanguíneos del cuerpo.
Si un paciente desarrolla pseudophp o php puede depender de qué padre el individuo heredó la copia mutada de GNAS-1 de. Este fenómeno genético se conoce como impresión. Los pacientes que reciben un gen mutado de sus madres desarrollan problemas con sus niveles sanguíneos de calcio y fosfato porque el gen materno se activa en los riñones, los órganos que responden a la hormona paratiroidea y pueden alterar los niveles minerales sanguíneos. En contraste, los pacientes que reciben un gen mutado de sus padres no tienen relaciones públicasLos problemas con niveles minerales en su sangre porque la copia materna inalterada de GNAS-1 se activa en los riñones.