¿Qué es la deficiencia de piruvato deshidrogenasa?
La deficiencia de
piruvato deshidrogenasa es un trastorno genético del metabolismo humano donde el proceso para generar energía en las células no funciona correctamente, lo que lleva a una variedad de problemas físicos y cognitivos. Esta afección no es curable, pero los tratamientos pueden controlar los síntomas y ayudar a reducir la gravedad del paciente. Cada caso requiere el manejo individual, ya que la deficiencia puede ser bastante diversa y puede variar en severidad y presentación precisa. El paciente puede necesitar un equipo de tratamiento de personas para manejar diversos problemas asociados con la deficiencia de piruvato deshidrogenasa.
Esta condición es un rasgo dominante ligado a X, transmitido en el cromosoma X. Tanto los hombres como las mujeres pueden tenerlo y los síntomas generalmente comienzan en la infancia, aunque pueden aparecer más adelante. Algunas personas tienen anomalías físicas como la estructura facial anormal, y a medida que se desarrollan, experimentan déficits neurológicos como fatiga, temblores y dificultad con tareas motoras finas. Un médico puede recomendar las pruebas para obtener más información ABSalir, y un historial documentado de deficiencia de piruvato deshidrogenasa en uno o ambos padres también es un indicador de diagnóstico claro.
En pacientes con esta afección, una enzima clave necesaria para poner energía a disposición de las mitocondrias en las células no funciona correctamente. Una opción para el tratamiento es el ajuste y la suplementación en la dieta con el objetivo de poner más energía a disposición. Esto puede ser útil en algunos pacientes. Otros pacientes pueden beneficiarse del fisioterapia, medicamentos para tratar los síntomas y otras opciones de tratamiento, dependiendo de la forma de la enfermedad que tienen.
Las personas con deficiencia de piruvato deshidrogenasa que están preocupadas por pasarlo a sus hijos pueden reunirse con un consejero genético para discutir sus opciones. Un estudio exhaustivo para obtener más información sobre los detalles de la deficiencia en un paciente determinado suele ser un punto de partida, para ver qué tan severo es el patiEl caso de ENT, y lo que se puede hacer para administrarlo de manera efectiva y adecuada. Algunas opciones para los padres que desean evitar pasar la condición pueden incluir el uso de huevos o espermatozoides de donantes, o usar fertilización in vitro y seleccionar un embrión con genes saludables para la implantación.
La deficiencia de piruvato deshidrogenasa es un buen candidato para la terapia génica, un enfoque para el tratamiento donde los médicos apagan genes perjudiciales para permitir que los genes buenos recesivos se expresen. A partir de 2011, la terapia génica era principalmente una opción de tratamiento hipotético, aunque varios investigadores estaban buscando opciones para desarrollarla. La investigación incluye aprender más sobre los genes involucrados y cómo dirigirlos de manera efectiva.