¿Qué es la deficiencia de piruvato deshidrogenasa?
La deficiencia de piruvato deshidrogenasa es un trastorno genético del metabolismo humano en el que el proceso para generar energía en las células no funciona correctamente, lo que lleva a una variedad de problemas físicos y cognitivos. Esta condición no es curable, pero los tratamientos pueden controlar los síntomas y ayudar a reducir la gravedad en el paciente. Cada caso requiere un manejo individual, ya que la deficiencia puede ser bastante diversa y puede variar en severidad y presentación precisa. El paciente puede necesitar un equipo de tratamiento de personas para manejar diversos problemas asociados con la deficiencia de piruvato deshidrogenasa.
Esta condición es un rasgo dominante ligado a x, transmitido al cromosoma x. Tanto los hombres como las mujeres pueden tenerlo y los síntomas generalmente comienzan en la infancia, aunque pueden aparecer más tarde. Algunas personas tienen anomalías físicas como una estructura facial anormal y, a medida que se desarrollan, experimentan déficits neurológicos como fatiga, temblores y dificultades con las tareas motoras finas. Un médico puede recomendar pruebas para obtener más información sobre lo que está sucediendo, y un historial documentado de deficiencia de piruvato deshidrogenasa en uno o ambos padres también es un claro indicador de diagnóstico.
En pacientes con esta afección, una enzima clave necesaria para hacer que la energía esté disponible para las mitocondrias en las células no funciona correctamente. Una opción para el tratamiento es el ajuste de la dieta y la suplementación con el objetivo de hacer que haya más energía disponible. Esto puede ser útil en algunos pacientes. Otros pacientes pueden beneficiarse de la fisioterapia, los medicamentos para tratar los síntomas y otras opciones de tratamiento, según la forma de la enfermedad que tengan.
Las personas con deficiencia de piruvato deshidrogenasa que están preocupadas por transmitirla a sus hijos pueden reunirse con un asesor genético para analizar sus opciones. Un estudio exhaustivo para obtener más información sobre los detalles específicos de la deficiencia en un paciente determinado suele ser un punto de partida, para ver qué tan grave es el caso del paciente y qué se puede hacer para manejarlo de manera efectiva y adecuada. Algunas opciones para los padres que desean evitar transmitir la afección pueden incluir el uso de óvulos o esperma de donantes, o el uso de fertilización in vitro y la selección de un embrión con genes sanos para la implantación.
La deficiencia de piruvato deshidrogenasa es un buen candidato para la terapia génica, un enfoque para el tratamiento en el que los médicos desactivan los genes nocivos para permitir que los genes recesivos se expresen. A partir de 2011, la terapia génica era principalmente una opción de tratamiento hipotético, aunque varios investigadores estaban buscando opciones para desarrollarla. La investigación incluye aprender más sobre los genes involucrados y cómo orientarlos de manera efectiva.