¿Qué es el síndrome de Rubinstein-Taybi?
El síndrome de Rubinstein-Taybi es una condición genética rara que hace que la persona afectada tenga una estatura más corta de lo normal, varias deformidades físicas y cierto grado de retraso mental. Se cree que esta condición médica es causada por una mutación de uno de los genes responsables de producir un tipo de proteína de unión esencial para un crecimiento y división celular adecuados. La mayoría de los casos de síndrome de Rubinstein-Taybi se desarrollan debido a una nueva mutación genética, aunque en casos raros la condición puede ser heredada. Aunque no existe un tratamiento específico para este trastorno, los síntomas individuales se tratan según sea necesario. Cualquier pregunta o inquietud sobre el síndrome de Rubinstein-Taybi o las opciones de tratamiento individualizadas deben discutirse con un médico u otro profesional médico.
Algunos de los síntomas físicos del síndrome de Rubinstein-Taybi sean fácilmente notables en el momento del nacimiento. Esta condición normalmente implica la presencia de características faciales distintivas exclusivas de este trastorno, y TLos pulgares o los dedos grandes pueden ser más amplios de lo normal. La estatura corta comúnmente asociada con esta condición también es obvia en el momento del nacimiento, y el recién nacido puede tener mucho exceso de vello corporal. Algunos de los problemas cognitivos o de desarrollo que son comunes entre aquellos con síndrome de Rubinstein-Taybi pueden no ser diagnosticados hasta que el niño sea un poco mayor.
En algunos casos, un niño nacido con este síndrome puede desarrollar un trastorno de convulsiones o puede estar plagado de estreñimiento crónico. Los defectos cardíacos están presentes en un número significativo de pacientes con síndrome de Rubinstein-Taybi, y estos defectos a menudo son lo suficientemente graves como para requerir una intervención quirúrgica. La gravedad de los desafíos mentales que afectan a estos pacientes generalmente se vuelve obvio, ya que se pierden hitos de desarrollo esperados. La mayoría de las personas nacidas con este trastorno no podrán funcionar a nivel más alto que un nivel escolar primario. El peineLa inación de la terapia cognitiva y la terapia del habla a menudo es exitosa para ayudar al paciente a funcionar a un nivel lo más alto posible.
La presencia del síndrome de Rubinstein-Taybi conlleva un mayor riesgo de desarrollar complicaciones, como la pérdida de la función renal, los problemas de alimentación y la pérdida auditiva. También existe un riesgo significativo de desarrollar ciertos cánceres, incluido el linfoma y la leucemia, entre aquellos con esta afección. El paciente debe ser monitoreado de cerca por un médico para que cualquier posible complicaciones pueda diagnosticarse y tratar lo antes posible. La cirugía puede usarse para tratar anormalidades físicas o cosméticas, aunque este tipo de tratamiento invasivo no siempre es necesario.