¿Qué es el síndrome de Rubinstein-Taybi?
El síndrome de Rubinstein-Taybi es una condición genética rara que hace que la persona afectada tenga una estatura más baja de lo normal, varias deformidades físicas y cierto grado de retraso mental. Se cree que esta afección médica es causada por una mutación de uno de los genes responsables de producir un tipo de proteína de unión esencial para el crecimiento y la división celular adecuados. La mayoría de los casos de síndrome de Rubinstein-Taybi se desarrollan debido a una nueva mutación genética, aunque en raras ocasiones la afección puede heredarse. Aunque no existe un tratamiento específico para este trastorno, los síntomas individuales se tratan según sea necesario. Cualquier pregunta o inquietud sobre el síndrome de Rubinstein-Taybi o las opciones de tratamiento individualizado deben discutirse con un médico u otro profesional médico.
Algunos de los síntomas físicos del síndrome de Rubinstein-Taybi se notan fácilmente en el momento del nacimiento. Esta condición normalmente implica la presencia de rasgos faciales distintivos exclusivos de este trastorno, y los pulgares o dedos gordos pueden ser más anchos de lo normal. La baja estatura comúnmente asociada con esta condición también es obvia en el momento del nacimiento, y el recién nacido puede tener mucho vello corporal en exceso. Es posible que algunos de los problemas cognitivos o de desarrollo que son comunes entre las personas con síndrome de Rubinstein-Taybi no se diagnostiquen hasta que el niño sea un poco mayor.
En algunos casos, un niño nacido con este síndrome puede desarrollar un trastorno convulsivo o puede estar plagado de estreñimiento crónico. Los defectos cardíacos están presentes en un número significativo de pacientes con síndrome de Rubinstein-Taybi, y estos defectos a menudo son lo suficientemente graves como para requerir intervención quirúrgica. La gravedad de los desafíos mentales que afectan a estos pacientes generalmente se vuelve obvia a medida que se pierden los hitos del desarrollo esperados. La mayoría de las personas nacidas con este trastorno no podrán funcionar en un nivel superior al de la escuela primaria. La combinación de la terapia cognitiva y la terapia del habla a menudo es exitosa para ayudar al paciente a funcionar al nivel más alto posible.
La presencia del síndrome de Rubinstein-Taybi conlleva un mayor riesgo de desarrollar complicaciones como la pérdida de la función renal, problemas de alimentación y pérdida de audición. También existe un riesgo significativo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, incluidos el linfoma y la leucemia, entre las personas con esta afección. El médico debe controlar de cerca al paciente para que cualquier posible complicación pueda diagnosticarse y tratarse lo antes posible. La cirugía se puede usar para tratar anormalidades físicas o cosméticas, aunque este tipo de tratamiento invasivo no siempre es necesario.