¿Qué es el síndrome de Saethre-Chotzen?
El síndrome de Saethre-Chotzen (SC) es un trastorno en el que los síntomas son causados por la fusión prematura de los huesos en el cráneo. Esto da como resultado una cara que puede parecer asimétrica por una variedad de razones. Es relativamente raro, aunque algunos médicos sospechan que puede ser más común de lo que se piensa; Sus síntomas pueden ser tan suaves que puede ser no diagnosticado. SCS parece afectar a los niños y niñas, y todas las razas, en igualdad de números y, aunque es raro, es el más común de un grupo de fusión de hueso del cráneo relacionado con los síndromes. Saethre escribió un artículo en 1930 que describe el síndrome en una mujer en Noruega y sus dos hijos. Chotzen, de Alemania, describió a una familia con características similares en 1931.
Los pacientes con síndrome de saethre-chotzen, también conocido como acrocefalosyndactilia tipo 3, a menudo tienen ojos que están demasiado separados y parecen abultarse debido a las enchufes de ojos poco bajos. Los ojos a menudo se cruzan, como wana. La nariz puede aparecer puntiaguda y a menudo se dice que se parece a un pico, y las orejas a menudo son más pequeñas de lo habitual y se colocan más bajo de lo normal en la cabeza. La mandíbula superior no se desarrolla completamente y la línea del cabello comienza muy baja en la frente. Aunque la mayoría de los síntomas están relacionados con la cara y el cráneo, este síndrome también puede causar correas de las manos y los pies.
Aparte de las características físicas, los pacientes con SC generalmente son de inteligencia normal, aunque existe un retraso mental leve ocasional. Los pacientes con SC tienden a ser más cortos que el promedio pero tienen una vida útil normal. No hay tratamientos para el síndrome en sí, aunque algunos pacientes pueden requerir cirugía para alterar algunas de sus características faciales, particularmente si los ojos se ven gravemente afectados. Si la cirugía es necesaria, lo más probable es que ocurra mientras el paciente es joven, generalmente entre 9 meses y 12 meses de edad.
El síndrome de Saethre-Chotzen es una enfermedad hereditaria. Solo un padre tiene que llevar la enfermedad para que un niño la herede. Esto significa que hay un 50 por ciento de posibilidades de que un padre pase la enfermedad a su hijo. Aunque SCS solía estar comúnmente confundido con síndromes similares, un análisis de sangre simple ahora puede decir definitivamente a los médicos si un paciente tiene SCS o algún otro síndrome que afecta la formación del cráneo. Los pacientes con síndrome de Saethre-Chotzen deben ser tratados y monitoreados por médicos que se especialicen en trastornos craneofaciales.