¿Qué es el síndrome de Saethre-Chotzen?
El síndrome de Saethre-Chotzen (SCS) es un trastorno en el cual los síntomas son causados por la fusión prematura de huesos en el cráneo. Esto da como resultado una cara que puede parecer asimétrica por una variedad de razones. Es relativamente raro, aunque algunos médicos sospechan que puede ser más común de lo que se pensaba; Sus síntomas pueden ser tan leves que no se diagnostican. SCS parece afectar a niños y niñas, y a todas las razas, en igual número y, aunque es raro, es el más común de un grupo de síndromes relacionados con la fusión de hueso del cráneo.
El síndrome de Saethre-Chotzen lleva el nombre del Dr. Fritz Chotzen y el Dr. Haakon Saethre. Saethre escribió un artículo en 1930 describiendo el síndrome en una mujer en Noruega y sus dos hijos. Chotzen, de Alemania, describió una familia con características similares en 1931.
Los pacientes con el síndrome de Saethre-Chotzen, también conocido como acrocefalosindactilia tipo 3, a menudo tienen los ojos demasiado separados y parecen abultarse debido a las cuencas de los ojos poco profundas. Los ojos a menudo se cruzan también. La nariz puede parecer puntiaguda y a menudo se dice que se asemeja a un pico, y las orejas a menudo son más pequeñas de lo habitual y están más bajas de lo normal en la cabeza. La mandíbula superior no se desarrolla completamente y la línea del cabello comienza muy baja en la frente. Aunque la mayoría de los síntomas están relacionados con la cara y el cráneo, este síndrome también puede causar una cincha en los dedos de manos y pies.
Dejando a un lado las características físicas, los pacientes con SCS son generalmente de inteligencia normal, aunque ocasionalmente hay un retraso mental leve. Los pacientes con SCS tienden a ser más cortos que el promedio pero tienen una vida normal. No existen tratamientos para el síndrome en sí, aunque algunos pacientes pueden requerir cirugía para alterar algunas de sus características faciales, particularmente si los ojos están gravemente afectados. Si la cirugía es necesaria, lo más probable es que ocurra mientras el paciente es joven, generalmente entre los 9 y los 12 meses de edad.
El síndrome de Saethre-Chotzen es una enfermedad hereditaria. Solo uno de los padres tiene que portar la enfermedad para que un hijo la herede. Esto significa que hay un 50 por ciento de posibilidades de que un padre transmita la enfermedad a su hijo. Aunque SCS solía confundirse comúnmente con síndromes similares, un simple análisis de sangre ahora puede decir definitivamente a los médicos si un paciente tiene SCS o algún otro síndrome que afecta la formación del cráneo. Los pacientes con síndrome de Saethre-Chotzen deben ser tratados y controlados por médicos especializados en trastornos craneofaciales.