¿Qué es el síndrome de Smith-Magenis?
El síndrome de
Smith-Magenis es un trastorno genético poco común que puede causar varios defectos físicos diferentes y problemas de salud mental. La condición resulta de una eliminación aleatoria de un gen particular en el cromosoma 17 durante el desarrollo fetal temprano. Las personas con síndrome de Smith-Magenis suelen ser más cortas que el promedio y tienen características faciales amplias y pronunciadas. La mayoría de los pacientes también tienen cierto grado de retraso mental y son propensos a problemas de comportamiento agresivos. Con un tratamiento y apoyo dedicados, muchos pacientes pueden funcionar de manera algo independiente en la sociedad y alcanzar la esperanza de vida normal.
décadas de investigación genética han identificado la causa del síndrome de Smith-Magenis. Un gen que codifica proteína llamado RAI1 está parcial o totalmente ausente en el cromosoma 17 de las personas afectadas. Si bien la función exacta de RAI1 no se entiende completamente, está claro que contribuye al desarrollo físico y mental. La condición rara vez se hereda; Los nuevos casos tienden aaparecer espontáneamente sin ningún historial familiar de síndrome de Smith-Magenis u otros trastornos genéticos relacionados.
Los bebés que nacen con el síndrome de Smith-Magenis pueden no exhibir de inmediato síntomas. En la mayoría de los casos, un diagnóstico no se realiza hasta la primera infancia. La mayoría de los niños con el desorden tienen rasgos faciales característicos, como mejillas anchas, una mandíbula inferior pronunciada, un labio superior sobresaliente y una nariz plana. Además, pueden ser más cortos que sus compañeros, tienen un tono muscular deficiente y muestran signos tempranos de escoliosis. La mayoría de los niños tienen problemas de desarrollo que afectan su capacidad de aprender a hablar, leer y llevarse bien con los demás.
Los problemas para dormir también son comunes con el síndrome de Smith-Magenis. Los niños y los adultos a menudo tienen problemas para quedarse dormidos por la noche y quedarse dormidos hasta la mañana, y durante el día, pueden estar excesivamente cansados y letárgicos. ComportamientoLos arrebatos de Al, como hacer berrinches, golpear a sí mismos o a los demás, y gritar también son comunes. Los víctimas también tienden a perder interés en las actividades rápidamente y se vuelven altamente impacientes.
Los avances modernos en las pruebas genéticas permiten a los especialistas identificar genes RAI1 faltantes en muestras de sangre. Sin embargo, algunos casos se diagnostican erróneamente, lo que puede conducir a un tratamiento retrasado o inadecuado. En general, es importante obtener más de una opinión profesional de los médicos cada vez que un niño parece mostrar síntomas del síndrome de Smith-Magenis.
No hay cura para el trastorno, pero se pueden tomar medidas para mejorar los síntomas y la calidad de vida de un paciente. Los medicamentos a menudo se recetan para mejorar la concentración, la capacidad de atención y las dificultades para dormir. La cirugía de columna puede ser necesaria si la escoliosis causa dolor y un rango de movimiento limitado. Además de la atención médica, muchos pacientes jóvenes requieren apoyo familiar constante con la alimentación, el baño, el aderezo y el uso del baño. EnIr fisioterapia y entrenamiento del habla puede ayudar a los pacientes a obtener independencia y confianza.