¿Qué es la atrofia muscular espinal tipo 2?
La atrofia muscular espinal tipo 2 es una enfermedad genética que causa problemas musculares y problemas de coordinación en los bebés. Una mutación genética afecta la producción de un tipo específico de proteína que las células nerviosas de la médula espinal necesitan sobrevivir. A medida que las neuronas mueren, los músculos de los hombros, los brazos y las piernas se vuelven más débiles y débiles. Los niños con el trastorno generalmente no pueden soportar o usar sus brazos sin ayuda. Actualmente no existe una cura para la atrofia muscular espinal tipo 2, pero los dispositivos de arriostramiento, las cirugías, la fisioterapia y el apoyo de los miembros de la familia pueden ayudar a los pacientes a alcanzar cierto grado de independencia en sus vidas.
La mayoría de los médicos reconocen tres o cuatro tipos de atrofia muscular espinal, y los pacientes se clasifican en función de la edad al momento del inicio de la enfermedad y la gravedad de sus síntomas. El tipo 2 generalmente aparece cuando un bebé tiene entre seis y 18 meses. Es un trastorno autosómico recesivo raro, y ambos padres deben ser portadores de un gen mutado específico parapara pasar la enfermedad a su descendencia. El gen dañado no produce proteínas de neuronas motoras de supervivencia (SMN) en la médula espinal. Las neuronas en la columna que controlan los músculos voluntarios se degeneran rápidamente sin niveles suficientes de SMN.
atrofia muscular espinal tipo 2 tiene sus mayores efectos en los músculos grandes en la espalda, los hombros, los brazos y las piernas. Los niños con el trastorno generalmente no pueden sentarse en posición vertical sin ayuda. Por lo general, no tienen la fuerza para aprender a gatear o sostenerse con los brazos cuando están acostados boca abajo. El trastorno también puede evitar que los niños pequeños se alimenten debido a la falta de coordinación y fuerza en los músculos del brazo. En algunos casos, se desarrollan problemas respiratorios graves debido a la debilidad en el pecho, la garganta y la boca.
Los médicos generalmente pueden diagnosticar la atrofia muscular espinal tipo 2 en función de los síntomas físicos y los resultadosde análisis de sangre. Las pruebas genéticas del paciente y sus padres se realizan para confirmar la enfermedad. Se puede realizar un examen llamado electromiografía para medir la gravedad del desgaste muscular. La electromiografía implica enviar pequeños impulsos eléctricos a varios grupos musculares y medir sus reacciones.
El tratamiento para la atrofia muscular espinal tipo 2 generalmente implica un enfoque multifacético. Los niños de hasta dos años pueden estar equipados con aparatos ortopédicos o sillas de ruedas de pie para ayudarlos a desarrollar cierta movilidad. La fisioterapia en forma de ejercicios de agua puede ayudar a fortalecer y preservar los músculos restantes. A medida que los niños envejecen, la terapia continua, las sillas de ruedas con alimentación y los arreglos de educación especial les ofrecen la oportunidad de ir a la escuela. La mayoría de los niños con el desorden tienen inteligencia normal y pueden aprender y socializar, así como a sus compañeros.
atrofia muscular espinal tipo 2 puede causar escoliosis en la infancia o adolescencia posterior. Cirugía de fusión espinal MAy se considerará para mejorar la postura de un paciente y facilitarle que se mueva. Con el tratamiento y el apoyo adecuado de los seres queridos, la mayoría de las personas con el trastorno pueden tener vidas largas y productivas.