¿Qué es la ataxia espinocerebelosa?
La ataxia espinocerebelosa es una enfermedad hereditaria que hace que el cerebelo se atrofia, lo que lleva a una variedad de problemas de salud. Hay más de 30 tipos reconocidos de ataxia espinocerebelosa, y los investigadores descubren tipos adicionales periódicamente mediante el uso de pruebas genéticas. Las personas con ataxia espinocerebelosa pueden tener esta condición en una variedad de grados de gravedad, que van desde formas suaves que permiten a alguien vivir una vida bastante normal hasta formas severas que pueden causar mortalidad temprana.
La característica clave de las ataxias espinocerebellares es que causan personas para convertirse en atáxicos, lo que significa que su viernes no está acodinada. Los pacientes también pueden experimentar espasticidad debido a la atrofia de la columna vertebral, junto con problemas de habla y visión y dificultad para coordinar las manos. El inicio de la ataxia espinocerebelosa puede ocurrir a varias edades, con muchas personas desarrollando síntomas en la edad adulta.sesa. Por esta razón, las pruebas genéticas se pueden recomendar cuando los pacientes presentan los síntomas clásicos, para descartar o confirmar la ataxia espinocerebelosa. Las pruebas revelarán la anormalidad cromosómica que condujo al desarrollo de la condición. Las resonancias magnéticas del cerebro también pueden revelar el desperdicio clásico del cerebelo asociado con la ataxia espinocerebelosa.
.Esta condición es causada por demasiadas repeticiones de una secuencia dentro de un gen, y se puede observar en varios cromosomas. Las personas pueden heredar la condición directamente de un padre, o pueden ser víctimas de un fenómeno conocido como anticipación, en el que uno de los padres tiene una secuencia genética que es un poco larga, pero no lo suficiente como para causar ataxia espinocerebelosa, y el genoma se expande en el niño, lo que hace que la condición emerge.
Los pacientes con ataxia espinocerebelosa generalmente terminan en una silla de ruedas a medida que progresivamente losE control de sus cuerpos, y pueden requerir asistencia personal en las etapas posteriores. Al identificar la condición temprano y llevar al paciente a fisioterapia y una excelente atención neurológica, un médico puede aumentar las posibilidades del paciente de permanecer independiente.
Los padres pueden optar por pruebas y asesoramiento genéticos antes de quedar embarazadas para determinar si sus hijos estarán en riesgo de desarrollar ataxia espinocerebelosa y otras enfermedades heredadas. Es importante emparejar cualquier prueba con el consejo de un consejero genético experto, para garantizar que los padres comprendan completamente lo que significan los resultados y cómo deben aplicarse a la situación de los padres.