¿Qué es la displasia espondiloepifisaria?
La displasia espondiloepifisaria, también conocida como displasia congénita espondiloepifisética (SEDC), es una condición genética rara que perjudica negativamente la formación espinal en el útero e inhibe el crecimiento óseo, creando una deficiencia que conduce a dwarfismo. Las personas afectadas por la displasia espondiloepifisaria también pueden experimentar condiciones adicionales que incluyen visión deteriorada, disminución del tono muscular y la curvatura de la columna vertebral. El tratamiento para SEDC generalmente se centra en el alivio de los síntomas asociados con complicaciones en lugar de aumentar la estatura.
consideró la causa más frecuente para el desarrollo de enanismo desproporcionado, SEDC generalmente afecta solo al desarrollo físico y no perjudica las habilidades intelectuales o cognitivas de uno. Las personas con SEDC generalmente tienen una cabeza grande en proporción a su cuerpo, un tronco de tamaño promedio y extremidades acortadas. En algunos casos, aquellos con SEDC pueden tener un tronco y extremidades cortas que son pequeñas, pero consideradas grandes en proporción al restode su cuerpo. Hay varios signos y síntomas que puede exhibir un individuo con SEDC.
Un adulto promedio con displasia espondiloepifisaria generalmente madura en una altura de poco más de cuatro pies. Desarrollo óseo anormal como se caracteriza por los pómulos aplanados, las deformidades de la cadera que causan una curvatura interna de los huesos del muslo y la cifoscoliosis progresiva, o una curvatura de la columna superior son signos comunes asociados con la displasia espondiloepifisaria. Las características adicionales de este trastorno pueden incluir Feet club, pies y manos de tamaño promedio, y percepción sensorial deteriorada asociada con la audición y la vista.
Un diagnóstico de displasia espondiloepifisaria generalmente se realiza durante la primera infancia. Durante los exámenes de rutina, la altura, la circunferencia de la cabeza y el peso del niño se registran y se representan en una tabla utilizada para clasificar los hitos de desarrollo adecuados. Si el desarrollador del niñoParece retrasarse o es desproporcionado, el pediatra puede solicitar que se tomen mediciones más frecuentes para monitorear de cerca el desarrollo del niño. Cuando un pediatra sospecha que el niño tiene SEDC, puede remitir al niño a otros pediatras cuyas especialidades incluyen condiciones genéticas y anormalidades óseas. Para descartar la presencia de cualquier condición secundaria, se pueden realizar pruebas genéticas, y se pueden usar imágenes de resonancia magnética (MRI) o rayos X para determinar la ubicación y el alcance de cualquier desarrollo óseo retrasado o deteriorado.
Hay una variedad de procedimientos quirúrgicos correctivos que pueden utilizarse para aliviar los síntomas asociados con SEDC. Procedimientos como la implantación de placas de crecimiento, enderezado de las extremidades, la utilización de varillas para corregir la curvatura espinal y aliviar la presión de la médula espinal al alterar la formación de vértebras. Algunas personas pueden someterse a un procedimiento de longitud de las extremidades que involucra elDivisión de huesos más largos en secciones. Los postes de metal, o andamios, se introducen entre las secciones del hueso y se mantienen en su lugar con tornillos y alfileres que permiten espacio adicional para que el hueso crezca juntos, lo que lo hace más largo.
Los niños con displasia espondiloepifisaria deben estar provistas de un apoyo adecuado de cabeza, cuello y espalda cuando se sientan para promover una buena postura. Se alienta a las personas con SEDC a realizar actividades saludables y ejercicios para mantener el tono muscular apropiado. Se recomienda una dieta adecuada no solo para sus beneficios para la salud, sino también como una medida preventiva para evitar problemas con la obesidad en la edad adulta.
Los bebés con SEDC pueden experimentar un desarrollo retrasado, como dificultad para sentarse o caminar. Las complicaciones adicionales asociadas con esta condición incluyen infecciones crónicas del oído, apnea del sueño y recolección de líquidos alrededor del cerebro, una condición conocida como hidrocefalia. Los adultos con SEDC son más propensos a desarrollar artritis, obesidad y un progresoVe curvatura de la columna a medida que envejecen. Las mujeres con SEDC que quedan embarazadas tienen un mayor riesgo de desarrollar problemas respiratorios durante el embarazo y pueden requerir un parto por cesárea.