¿Qué es la anemia por talasemia?
La anemia por talasemia es una condición genética recesiva que se encuentra en personas de ascendencia mediterránea. Una gran familia de afecciones relacionadas se conocen colectivamente como talasemias, y estas afecciones pueden tomar varias formas. En algunas regiones donde estas condiciones son endémicas, los gobiernos han recomendado enérgicamente los análisis de sangre para identificar portadores y hacer que la anemia de la talasemia sea menos común, y para identificar casos al inicio del embarazo para que se pueda brindar la atención de apoyo adecuada.
Esta condición se caracteriza por moléculas anormales de hemoglobina en la sangre. Hay tres tipos, cada uno con el nombre del tipo de cadena de globina involucrada: alfa, beta y talasemia delta. Debido a que este rasgo es recesivo, las personas con solo una copia del gen defectuoso generalmente experimentan anemia leve o ningún síntoma, mientras que las personas con ambas copias tienen síntomas más graves.
La anemia por alfa talasemia toma la forma de hemoglobina H o alfa talasemia mayor. La hemoglobina H o alfa menor está asociada con la anemia hemolítica, en la cual las células sanguíneas se descomponen en respuesta a varios factores desencadenantes ambientales, causando anemia. Se puede tratar con medicamentos y control dietético. El alfa mayor suele ser incompatible con la vida: las personas que nacen con esta afección morirán poco después del nacimiento, si no antes.
La beta talasemia, la forma más común, también tiene una variante mayor y menor. La variante menor generalmente causa síntomas mínimos, mientras que la versión principal, también conocida como Anemia de Cooley, se puede tratar con transfusiones de sangre para aumentar el nivel de hemoglobina, junto con medicamentos para ayudar al cuerpo a expresar el hierro para que el hierro no se acumule en el cuerpo. . Estas condiciones son muy manejables, siempre y cuando los pacientes estén al tanto de sus regímenes.
La talasemia delta está estrechamente relacionada con la anemia por beta talasemia, y generalmente causa pocos o ningún síntoma en el paciente. Sin embargo, las personas pueden tener talasemia beta y delta, y la presencia de la forma delta puede oscurecer la forma beta, lo que puede conducir a complicaciones en el diagnóstico y tratamiento adecuados. Por esta razón, a veces se recomiendan pruebas adicionales para personas con anemia por talasemia delta para confirmar que no tienen la forma beta más problemática.
Además de encontrarse en personas de ascendencia mediterránea, la anemia por talasemia también aparece en regiones donde la malaria es endémica. Este tipo de anemia confiere cierta resistencia contra la infección de malaria, lo que explica por qué el rasgo ha persistido durante tanto tiempo. Las personas que sienten curiosidad por saber si son portadores pueden solicitar análisis de sangre o pruebas genéticas para detectar anemia o el gen problemático.