¿Qué es la talasemia mayor?
La talasemia mayor, también conocida como beta talasemia mayor o anemia de Cooley, es un trastorno sanguíneo genético que hace que el cuerpo fabrique una forma anormal de hemoglobina. La hemoglobina es la molécula de proteína en los glóbulos rojos que transporta oxígeno. La talasemia mayor ocurre cuando la producción de la proteína beta globina se ve afectada por defectos genéticos, lo que resulta en la destrucción de los glóbulos rojos y la anemia.
Para desarrollar el trastorno sanguíneo, los pacientes deben heredar un gen defectuoso de ambos padres. La talasemia menor ocurre cuando un paciente hereda solo un gen defectuoso. Los pacientes diagnosticados con talasemia menor no presentan síntomas y son simplemente portadores del gen defectuoso.
La talasemia mayor es más común en personas de ascendencia mediterránea, incluidos griegos e italianos. Los afroamericanos y los asiáticos, especialmente los chinos, también están genéticamente predispuestos al trastorno sanguíneo. Los exámenes prenatales y el asesoramiento genético están disponibles para quienes están preocupados por los antecedentes familiares de la enfermedad.
Cuando un bebé nace con talasemia mayor, el diagnóstico no siempre es aparente hasta que el niño desarrolla anemia, generalmente durante el primer año de vida. Los síntomas de la talasemia mayor que un padre puede notar incluyen irritabilidad, falta de apetito y aumento de las infecciones. A medida que el niño madura, otros síntomas pueden incluir retraso en el crecimiento, deformidades óseas en la cara y un abdomen extendido causado por la inflamación del hígado y el bazo. Sin tratamiento, el trastorno sanguíneo puede provocar insuficiencia cardíaca y problemas hepáticos.
La talasemia mayor se diagnostica mediante análisis de sangre. Un conteo sanguíneo completo (CBC) identifica la anemia, mientras que los glóbulos rojos más pequeños que el promedio y otras anomalías que son características del trastorno sanguíneo se pueden ver con un microscopio. Una prueba adicional llamada electroforesis de hemoglobina ayuda a identificar aún más la hemoglobina anormal que es típica de este tipo de talasemia.
El tratamiento más común para la talasemia mayor es un régimen de transfusiones de sangre regulares. A los pacientes a menudo se les receta un medicamento adicional, llamado terapia de quelación, para reducir los efectos dañinos de las transfusiones, ya que pueden causar una acumulación anormal de hierro en el cuerpo. También se recomienda a la mayoría de los pacientes que tomen dosis diarias de ácido fólico. El trasplante de médula ósea puede ser una opción de tratamiento viable en algunos pacientes, especialmente en niños, y en aquellos que tienen hermanos completos que pueden servir como donantes de médula ósea compatibles. Aunque estas opciones de tratamiento han mejorado el pronóstico para muchos pacientes, la supervivencia a largo plazo sigue siendo un desafío para quienes se ven afectados por casos graves de la enfermedad.