¿Qué es la talasemia mayor?
talasemia mayor, también conocida como la anemia beta talasemia o la anemia de Cooley, es un trastorno sanguíneo genético que hace que el cuerpo fabrique una forma anormal de hemoglobina. La hemoglobina es la molécula de proteína en los glóbulos rojos que transporta oxígeno. La talasemia mayor ocurre cuando la producción de la proteína beta globina se ve afectada por los defectos génicos, lo que resulta en la destrucción de los glóbulos rojos y la anemia.
Para desarrollar el trastorno sanguíneo, los pacientes deben heredar un gen defectuoso de ambos padres. La talasemia menor ocurre cuando un paciente hereda solo un gen defectuoso. Los pacientes diagnosticados con talasemia menor no exhiben síntomas y son simplemente portadores del gen defectuoso.
La talasemia mayor es más común en personas de ascendencia mediterránea, incluidos los griegos e italianos. Los afroamericanos y los asiáticos, especialmente los chinos, también están genéticamente predispuestos al trastorno sanguíneo. Las proyecciones prenatales y el asesoramiento genético están disponibles para aquellos que están preocupados por una familiay Historia de la enfermedad.
Cuando un bebé nace con talasemia mayor, el diagnóstico no siempre es evidente hasta que el niño desarrolla anemia, generalmente durante el primer año de vida. Los síntomas de la talasemia mayor que un padre puede notar incluyen ascensor, mal apetito y aumento de las infecciones. A medida que el niño madura, otros síntomas pueden incluir un crecimiento retrasado, deformidades óseas en la cara y un abdomen extendido causado por la hinchazón del hígado y el bazo. Sin tratamiento, el trastorno sanguíneo puede provocar insuficiencia cardíaca y problemas hepáticos.
La mayor talasemia se diagnostica utilizando análisis de sangre. Un recuento sanguíneo completo (CBC) identifica la anemia, mientras que los glóbulos rojos más pequeños que el promedio y otras anormalidades que son características del trastorno sanguíneo se pueden ver bajo un microscopio. Una prueba adicional llamada electroforesis de hemoglobina ayuda a identificar aún más la hemoglobina anormal que es típicaCal de este tipo de talasemia.
El tratamiento más común para la talasemia mayor es un régimen de transfusiones de sangre regulares. Los pacientes a menudo se les prescribe un medicamento adicional, llamado terapia de quelación, para reducir los efectos dañinos de las transfusiones, ya que pueden causar una acumulación anormal de hierro en el cuerpo. También se aconseja a la mayoría de los pacientes que tomen dosis diarias de ácido fólico. El trasplante de médula ósea puede ser una opción de tratamiento viable en algunos pacientes, especialmente los niños, y aquellos que tienen hermanos completos que pueden servir como donantes de médula ósea coincidentes. Aunque estas opciones de tratamiento han mejorado el pronóstico para muchos pacientes, la supervivencia a largo plazo sigue siendo un desafío para aquellos que se ven afectados por casos graves de la enfermedad.