¿Cuál es el síndrome de Rubinstein-Taybi?
El síndrome de Rubinstein-Taybi es una condición que primero fue identificada en la década de 1960 por los Dres. Jack Rubinstein y Hooshang Taybi. Antes de su identificación, no se creía que fuera un conjunto relacionado de condiciones que garanticen un nombre individual. Hoy, la enfermedad es mejor conocida como presente al nacer, que afecta la inteligencia, la apariencia, los patrones de desarrollo y posiblemente impactando la salud de varias maneras.
Las características más distintivas del síndrome de Rubinstein-Taybi es la apariencia facial única. Esto incluye tener una cabeza más pequeña, boca pequeña, nariz más grande y ojos abatidos. La línea del cabello puede extenderse lejos en la frente, y los niños con esta condición pueden tener paladar mucho más pequeños que el promedio. Los dedos y los pulgares grandes a menudo también son amplios, y pueden no ser tan rectos como normales.
Si bien la apariencia facial, el pulgar y las dedo gordo de los pies tiende a ser muy similar en cada niño con síndrome de Rubinstein-Taybi, puede haber diferencias muy grandes en cuáles son otros problemas.presente. La mayoría de los niños con esta afección son de leve a retrasado moderadamente, y pueden sufrir una variedad de retrasos que afectan el lenguaje, la alimentación y las habilidades motoras. Muchos niños también tienen alguna forma de problemas oculares, pero el tipo específico puede variar según el niño.
Más grave es la prevalencia de defectos cardíacos, algunos de los cuales pueden requerir cirugía en la infancia o la primera infancia. De las condiciones asociadas con este síndrome, la presencia de defectos cardíacos puede tener un mayor impacto en la supervivencia. Dicho esto, muchos niños con esta condición viven bien en la edad adulta.
Hay muchos bebés que tienen evidencia tan clara del síndrome de Rubinstein-Taybi que son diagnosticados muy temprano en la vida. Otros no reciben un diagnóstico hasta que tengan casi 2 años o más. Especialmente temprano, es difícil saber si la apariencia facial es dramáticamente diferente, pero esto se vuelve más claro más adelante en InfanCY, junto con evidencia de otros retrasos o problemas. Debe enfatizarse que estos otros problemas o retrasos realmente dependen del niño, y no todos los niños con este síndrome tienen los mismos síntomas exactos, aunque la mayoría se parecen a los demás facialmente.
Las cosas que permanecen desconocidas sobre el síndrome de Rubinstein-Taybi incluyen lo que lo causa. Hasta ahora, los estudios genéticos no muestran que tenga un origen genético o heredado y hay muy pocos informes de más de una persona que lo tiene en la misma familia. Esto no descarta que la condición pueda cromosómica, pero hasta el momento, no hay una explicación clara para ello.
Más claro es que los niños con síndrome de Rubinstein-Taybi necesitarán mucho apoyo. Las terapias físicas, ocupacionales y de otras cosas podrían ser útiles para compensar los desafíos tempranos del desarrollo. Se necesita ayuda adicional a medida que los niños progresan en la escuela, y la mayoría de los niños carecen del nivel de inteligencia requerido para obtener una educación completa en la escuela secundaria. En su lugar, apoyar unSe recomienda la presentación que puede permitir que estos niños aprendan y prosperen lo mejor que pueda, y la asistencia debe incluir el apoyo a los padres y los miembros de la familia.