¿Qué es el síndrome de Rubinstein-Taybi?
El síndrome de Rubinstein-Taybi es una condición que fue identificada por primera vez en la década de 1960 por los Dres. Jack Rubinstein y Hooshang Taybi. Antes de su identificación, no se creía que fuera un conjunto relacionado de condiciones que garantizaran un nombre individual. Hoy en día, la enfermedad es mejor conocida como una presente al nacer, afectando la inteligencia, la apariencia, los patrones de desarrollo y posiblemente afectando la salud de varias maneras.
Las características más distintivas del síndrome de Rubinstein-Taybi es la apariencia facial única. Esto incluye tener una cabeza más pequeña, boca pequeña, nariz más grande y ojos inclinados hacia abajo. la línea del cabello puede extenderse mucho hacia la frente, y los niños con esta afección pueden tener paladares mucho más pequeños que el promedio. Los dedos gordos y los pulgares a menudo también son anchos, y pueden no ser tan rectos como lo normal.
Si bien la apariencia facial, del pulgar y del dedo gordo tiende a ser muy similar en cada niño con síndrome de Rubinstein-Taybi, puede haber diferencias muy grandes en lo que otros problemas están presentes. La mayoría de los niños con esta afección tienen un retraso de leve a moderado, y pueden sufrir una variedad de retrasos que afectan el lenguaje, la alimentación y las habilidades motoras. Muchos niños también tienen algún tipo de problemas oculares, pero el tipo específico puede variar según el niño.
Más grave es la prevalencia de defectos cardíacos, algunos de los cuales pueden requerir cirugía en la infancia o la primera infancia. De las afecciones asociadas con este síndrome, la presencia de defectos cardíacos puede tener un mayor impacto en la supervivencia. Dicho esto, muchos niños con esta afección viven bien hasta la edad adulta.
Hay muchos bebés que tienen evidencia tan clara del síndrome de Rubinstein-Taybi que son diagnosticados muy temprano en la vida. Otros no reciben un diagnóstico hasta que tienen casi 2 años o más. Especialmente temprano, es difícil saber si la apariencia facial es tan dramáticamente diferente, pero esto se aclara más adelante en la infancia, junto con la evidencia de otros retrasos o problemas. Se debe enfatizar que estos otros problemas o retrasos realmente dependen del niño, y no todos los niños con este síndrome tienen los mismos síntomas exactos, aunque la mayoría se parecen facialmente.
Las cosas que aún se desconocen sobre el síndrome de Rubinstein-Taybi incluyen las causas. Hasta ahora, los estudios genéticos no demuestran que tenga un origen genético o hereditario y hay muy pocos informes de que más de una persona lo tenga en la misma familia. Esto no descarta que la condición pueda ser cromosómica, pero aún no hay una explicación clara para ello.
Más claro es que los niños con síndrome de Rubinstein-Taybi necesitarán mucho apoyo. Las terapias físicas, ocupacionales y otras terapias educativas podrían ser útiles para compensar los desafíos iniciales del desarrollo. Se necesita ayuda adicional a medida que los niños progresan en la escuela, y la mayoría de los niños carecen del nivel de inteligencia requerido para obtener una educación secundaria completa. En cambio, se recomienda la asistencia de apoyo que puede permitir que estos niños aprendan y prosperen lo mejor que puedan, y la asistencia debe incluir apoyo para los padres y los miembros de la familia.