¿Qué es la amiloidosis de tranetiretina?
La amiloidosis de transtiretina es una condición hereditaria que causa una acumulación de proteínas anormales en el cuerpo llamado amiloides. Pueden comenzar a interferir con la función del sistema nervioso del paciente, causando síntomas progresivos. La edad en el inicio puede variar de 20 a 70, dependiendo de las mutaciones específicas involucradas, y tiende a ser antes en las personas que provienen de regiones con una larga historia de la enfermedad, como Portugal y Japón. Las opciones de tratamiento están disponibles y tienden a ser más efectivas cuando se proporcionan temprano.
Esta condición ocurre como resultado de un error con la codificación de una proteína llamada transtiretina, que normalmente se produce en el hígado. Normalmente actúa como un transportador para la vitamina A y la hormona tiroidea, y comienza a llevar depósitos amiloide al sistema nervioso, donde se acumulan con el tiempo. Hay tres formas de la enfermedad: leptomineal, periférico y cardíaco. Estas formas tienen el nombre de las diferentes áreas del cuerpo que afectan.
en pacientes conLa amiloidosis de transtiretina leptomeníngea, los amiloides se acumulan en el sistema nervioso central, mientras que los pacientes periféricos experimentan síntomas en el sistema nervioso periférico como el entumecimiento, el hormigueo y la pérdida de control motor. Las formas cardíacas atacan el músculo cardíaco y causan un latido irregular. Algunas pruebas pueden determinar qué forma tiene un paciente e identificar las proteínas deshonestas responsables para obtener más información sobre los orígenes de la condición.
Algunos medicamentos están disponibles para tratar pacientes con amiloidosis de transtiretina. Otra opción es un trasplante de hígado, especialmente si se proporciona temprano. El nuevo hígado no lleva el gen defectuoso y debe codificar la transtiretina correctamente. En pacientes con amiloidosis existente, no será posible revertir los efectos, pero la progresión de la enfermedad puede detenerse. Otros pacientes pueden continuar experimentando problemas, ya que los amiloides pueden continuar con BUild sin una proteína portadora en algunos casos.
El gen para esta condición es dominante. Alguien solo necesita heredar una copia para expresarla, y un padre con la enfermedad tiene un 50% de posibilidades de pasarla a un niño, o una probabilidad del 100% si ese padre lleva dos copias del gen. Los padres preocupados por la amiloidosis de transtiretina pueden reunirse con un consejero genético para obtener más información sobre sus opciones. Esto puede incluir algunas pruebas para obtener más información sobre su genética, ya que esto podría proporcionar información útil sobre cómo manejar los riesgos de enfermedades genéticas como la amiloidosis de tranetiretina en niños.
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