¿Qué es el síndrome de Wiskott-Aldrich?
El síndrome de Wiskott-Aldrich, también conocido como síndrome de eczema-trombocitopenia-inmunodeficencia, es una enfermedad rara que interrumpe las células sanguíneas y el sistema inmune en la mayoría de los hombres de todos los orígenes. Una condición hereditaria grave que puede causar la muerte, el síndrome se caracteriza por un recuento de plaquetas significativamente bajo, infecciones frecuentes e inflamación de la piel. Si bien la condición también aumenta el riesgo de leucemia y linfoma, el síndrome de Wiskott-Aldrich es tratable.
causado por una mutación en las células sanguíneas y las células inmunes, el síndrome de Wiskott-Aldrich afecta aproximadamente entre 1 y 10 nacimientos por millón en todo el globo. Una persona que sufre de esta condición tiene una perturbación con la proteína responsable de transmitir señales desde la superficie celular al citoesqueleto de actina, una red de fibras que componen el maquillaje básico de la célula. Las mutaciones hacen que las células tengan dificultades para crecer adecuadamente y unirse a otras células.
El gen relacionado con el síndrome de Wiskott-Aldrich es FounD en el cromosoma X, un cromosoma sexual. Los machos son más propensos a la enfermedad porque solo necesitan uno de los cromosomas X distorsionados para heredar la afección. Para que una mujer herede el síndrome, necesitaría recibir dos cromosomas X distorsionados.
Con un bajo recuento de plaquetas, una persona con el trastorno es propensa a hematomas y sangrado fáciles porque su falta de plaquetas hace que el cuerpo luche contra el control del sangrado. El sangrado en la piel puede provocar pequeñas manchas azules y rojas que parecen moretones. El bajo nivel de plaquetas también conduce a movimientos intestinales ensangrentados, encías sangrientas y sangrados de la nariz persistentes. Más en serio, una persona puede desarrollar hemorragia cerebral, y es posible que los bebés usen un casco para protegerse contra las lesiones en la cabeza hasta que aumenten los niveles de plaquetas.
Con un síndrome inmune comprometido, un individuo con el trastorno también es susceptible auna gran cantidad de infecciones. Una persona puede obtener enfermedades menores como infecciones del oído, infecciones respiratorias y sinusitis. No es tan común, un individuo puede desarrollar enfermedades más graves, como el envenenamiento de la sangre y la meningitis.
Otro síntoma clásico del síndrome es el eccema, una inflamación severa de la piel. La inflamación puede ocurrir en todo el cuerpo de una persona. El eccema hace que una persona pica tanto que incluso puede rascarse mientras duerme. Muchas veces una persona se rascará hasta que sangra.
El síndrome de Wiskott-Aldrich causa estragos en el sistema inmune y puede conducir a la inflamación de los vasos sanguíneos en los órganos internos. La inflamación a menudo está conectada con fiebre y erupciones. Otro trastorno inmune que puede surgir es la anemia, en la que los anticuerpos matan los glóbulos rojos de una persona.
Si bien el trastorno es potencialmente mortal, una persona aún puede llevar una vida sana y productiva. Uno de los métodos de tratamiento más efectivos es una médula donante TRAnsplant si se realiza antes de los 6 años. El tratamiento a menudo implica suplementos de hierro para proteger contra la pérdida de sangre. En casos más graves, se pueden considerar las transfusiones de plaquetas y la cirugía de eliminación del bazo.