¿Qué es la agammaglobulinemia ligada a X?
La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es un trastorno genético poco frecuente que afecta el sistema inmunitario, lo que dificulta que una persona combata las infecciones. Se asignan muchos nombres diferentes al trastorno, como hipogammaglobulinemia ligada al cromosoma X, agammaglobulinemia tipo Bruton, síndrome de Bruton y agammaglobulinemia ligada al sexo. El nombre abreviado del trastorno es XLA. Solo se encuentra en el cromosoma X, que solo se encuentra en los hombres.
La agammaglobulinemia ligada a X previene la producción de anticuerpos que generalmente se encuentran en las gammaglobulinas del plasma sanguíneo. Estos anticuerpos son la principal línea de defensa del cuerpo contra bacterias, virus y otras formas de infección o enfermedad. Esto sucede porque las personas con XLA no pueden crear linfocitos B maduros, que son las células que crean los anticuerpos que se encuentran en la sangre. El trastorno generalmente se descubre en los hombres en los primeros dos años de su vida, ya que constantemente se enferman de infecciones que sus cuerpos deberían poder combatir fácilmente. Muchas veces se necesitan enfermedades graves como meningitis, sepsis o neumonía para diagnosticar la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X.
Además de las infecciones repetidas, existen otros síntomas de agammaglobulinemia ligada a x. Estos incluyen la falta de amígdalas y adenoides, retraso del crecimiento, enfermedad articular e inflamación de los riñones y los músculos. Dado que muchos de estos síntomas también son síntomas de otros trastornos y enfermedades más comunes, un diagnóstico de XLA puede no ser inmediatamente evidente. Pero cuanto antes se identifique la enfermedad en un niño, mejor. Los casos no diagnosticados o no tratados de agammaglobulinemia ligada al cromosoma X casi siempre terminan en muerte por infección.
Una vez que se realiza un diagnóstico de agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, puede comenzar un tratamiento que pueda controlar el trastorno. Esto generalmente implica el uso de anticuerpos contra la gammaglobulina mediante una inyección o infusión cada dos o cuatro semanas. Como el trastorno nunca desaparece, este tratamiento debe continuar por el resto de la vida de la persona.
Además de las inyecciones programadas, los hombres con XLA a menudo también usan antibióticos para ayudar a combatir cualquier infección que pueda ocurrir antes de que ponga en peligro la vida. Incluso con las inyecciones y la medicación regular, los efectos secundarios de XLA son comunes y pueden ser debilitantes. Incluyen enfermedad pulmonar crónica y sinusitis; enfermedad intestinal e infecciones enterovirales recurrentes. Cada uno de estos efectos secundarios generalmente se trata con antibióticos adicionales. Si se detecta temprano y se trata regularmente, las personas con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X generalmente pueden llevar una vida normal.