¿Qué es el síndrome de Zellweger?
El síndrome de Zellweger es una enfermedad genéticamente devastadora hereditaria que pertenece a un grupo de enfermedades llamadas leucodistrofias, que afectan la metabolización de algunas sustancias presentes en el cuerpo y la materia blanca o el tejido especial en el cerebro. Estas enfermedades varían en gravedad. Enfermedades como la enfermedad del árbitro pueden ser bastante sobrevivientes con el tratamiento. El síndrome de Zellweger no lo es, y en la actualidad no hay un tratamiento que ofrezca mucho más que supervivencia al primer año de vida, si es eso. No se puede exagerar cuán extremadamente grave es esta enfermedad, y el precio que el bebé y la familia deben pagar por ella.
La causa del síndrome de Zellweger es a través de la herencia en un patrón autosómico recesivo. Ambos padres deben llevar un gen recesivo para la enfermedad. Se aconseja a aquellas personas que tienen esta condición en su familia que obtengan asesoramiento genético para asegurarse de que una pareja no tenga la condición. Si ambos socios tienen el gen recesivo para esta enfermedad, hablando con un genéticoSe recomienda un consejero sobre el riesgo de esta condición, ya que existe un 25% de posibilidades de que los padres tengan un hijo con síndrome de Zellweger con cada embarazo.
Los síntomas del síndrome de Zellweger pueden variar en la expresión, pero generalmente incluyen una cabeza más grande que incluye una frente alta con una cara más plana. Dado que el cerebro puede verse afectado desde el inicio, puede haber convulsiones, retrasos severos en el desarrollo y dificultad para ver o escuchar. El hígado generalmente se amplía en gran medida en ultrasonido, y esto puede hacer que un bebé se vea ictericio y conduce a infecciones. Otros síntomas podrían incluir un tono muscular muy pobre (floppsiness), defectos de los ojos y problemas con la función renal.
El síndrome de Zellweger no tiene cura, pero hay intervenciones médicas que podrían extender ligeramente la vida, y que podrían ser necesarias para sostenerla. Debido a retrasos y problemas del desarrollo, bebés con esteEs posible que la condición no pueda comer a través de la alimentación de pechuga o botella. Pueden requerir alimentación en tubo en su lugar.
Los médicos también tratarían cualquier condición a medida que ocurran, como las infecciones. Lamentablemente, aunque se sabe más sobre la condición, todavía no es curable. Los padres con el médico de su hijo pueden necesitar tomar decisiones sobre la idoneidad del tratamiento continuo. Estos son desgarradores de hacer, y no hay una elección correcta.
Sigue teniendo la esperanza de que algún día se encuentre una cura para esta condición. Dado que el daño a las células ocurre debido a la disfunción de varios genes, quizás la investigación en las células madre puede allanar el camino hacia una cura o un mejor tratamiento.