¿Cuáles son los diferentes tipos de tratamientos de progeria?
Como no hay cura para la progeria a partir de 2011, los tratamientos tienden a centrarse en prevenir complicaciones y aliviar los síntomas. Los tratamientos comunes, como un régimen de aspirina de dosis bajas, fisioterapia y tubos de alimentación, están diseñados para aliviar los síntomas de la progeria en lugar de curar o prevenir la afección. Los tratamientos potenciales fármacos, incluidos los inhibidores de farnesiltransferasa (FTI), un bisfosfonato llamado ácido zoledrónico y una estatina llamada pravastatina, se están estudiando en ensayos clínicos.
Una dosis baja de aspirina tomada diariamente es un tratamiento típico para esta afección. La aspirina baja en dosis puede prevenir los ataques cardíacos y el accidente cerebrovascular, las dos causas más comunes de muerte para los niños con este trastorno. La aspirina funciona reduciendo la acción de agrupación de las plaquetas en la sangre y evitando que los coágulos impidan el flujo sanguíneo al corazón y al cerebro.
La terapia física y ocupacional también son tratamientos de progeria comunes. Estas terapias se dirigen a la rigidez de la articulación y los problemas con el movimiento de la cadera. ElEl objetivo es mantener al paciente lo más activo posible durante el mayor tiempo posible.
Otros tratamientos de progeria se centran en mantener el peso y la nutrición de un paciente. Un bebé con la condición puede tener dificultades para alimentar y requerir un tubo de alimentación y una jeringa. Los suplementos dietéticos también pueden ayudar a prevenir la pérdida de peso y garantizar que el niño reciba los nutrientes necesarios todos los días.
En algunos niños, puede ser necesario extraer dientes de leche. Los dientes permanentes pueden comenzar a llegar antes de que los principales se caigan. Esto puede dar lugar a una segunda fila de dientes o hacinamiento si no se realiza una extracción.
Un equipo de investigación con sede en francés hizo el desarrollo de posibles terapias farmacológicas para la afección posible cuando descubrieron la mutación genética responsable del síndrome en 2003. Los niños afectados tienen una mutación en el gen LMNA que resulta en la producción de prelamina A O anormal A O OR Progerin. Los ensayos clínicos se centran en los medicamentos que se cree que evitan la progerina dañar las células y causar la inestabilidad genética que desencadena los síntomas de progeria.
ftis como la lonafarnib, la pravastatina y el ácido zoledrónico funcionan al evitar que una molécula llamada grupo farnesilo se une a la progerina. Cuando esta molécula se une a la progerina, se inhibe la función celular normal y los resultados de la progeria. Cada uno de los tres medicamentos afecta un paso diferente en el proceso celular que crea el grupo farnesilo.
Lonafarnib se desarrolló originalmente para tratar los cánceres, incluidos los tumores cerebrales, y funciona inhibiendo una enzima requerida para unir el grupo farnesilo a una proteína como la progerina. La estatina pravastatina generalmente se administra al colesterol inferior, pero también bloquea la producción de farnesilo. El ácido zoledrónico es un bisfosfonato que aumenta la densidad ósea y, como la pravastatina, previene la producción de farnesilo.
Se cree que una combinación de estas drogas puede ser másefectivo que administrar cada uno individualmente. Se ha demostrado que estos posibles tratamientos de progeria restauran los núcleos de las células de progeria a los cultivos celulares normales. Todavía no se sabe si alguno de estos medicamentos curará o prevenirá el síndrome, pero pueden permitir que los pacientes vivan vidas más largas y saludables.
La progeria es un trastorno genético progresivo extremadamente raro que causa un envejecimiento rápido en los niños. Solo se han documentado aproximadamente 130 casos desde 1886. Un niño con el trastorno a menudo parecerá ser normal al nacer, pero los síntomas como la pérdida de cabello y los cambios en la piel generalmente se manifiestan dentro de los 12 meses. Los pacientes a menudo mueren de enfermedad o accidente cerebrovascular cardiovascular, y la esperanza de vida promedio es de 13, aunque algunos viven más de 20 años.