¿Cuáles son los diferentes tipos de tratamientos de progeria?
Como no hay cura para la progeria a partir de 2011, los tratamientos tienden a centrarse en prevenir complicaciones y aliviar los síntomas. Los tratamientos comunes, como un régimen de dosis bajas de aspirina, fisioterapia y sondas de alimentación, están diseñados para aliviar los síntomas de la progeria en lugar de curar o prevenir la afección. Los tratamientos farmacológicos potenciales, incluidos los inhibidores de farnesiltransferasa (FTI), un bisfosfonato llamado ácido zoledrónico y una estatina llamada pravastatina, se están estudiando en ensayos clínicos.
Una dosis baja de aspirina tomada diariamente es un tratamiento típico para esta afección. Las dosis bajas de aspirina pueden prevenir ataques cardíacos y derrames cerebrales, las dos causas más comunes de muerte para los niños con este trastorno. La aspirina actúa reduciendo la acción de aglomeración de las plaquetas en la sangre y evitando que los coágulos impidan el flujo de sangre al corazón y al cerebro.
La terapia física y ocupacional también son tratamientos comunes de progeria. Estas terapias tienen como objetivo la rigidez articular y los problemas con el movimiento de la cadera. El objetivo es mantener al paciente lo más activo posible durante el mayor tiempo posible.
Otros tratamientos con progeria se centran en mantener el peso y la nutrición del paciente. Un bebé con esta afección puede tener dificultades para alimentarse y requiere un tubo de alimentación y una jeringa. Los suplementos dietéticos también pueden ayudar a prevenir la pérdida de peso y garantizar que el niño reciba los nutrientes necesarios todos los días.
En algunos niños, puede ser necesario extraer dientes de leche. Los dientes permanentes pueden comenzar a salir antes de que se caigan los primarios. Esto puede provocar una segunda fila de dientes o hacinamiento si no se realiza una extracción.
Un equipo de investigación con sede en Francia hizo posible el desarrollo de posibles terapias farmacológicas para la afección cuando descubrieron la mutación genética responsable del síndrome en 2003. Los niños afectados tienen una mutación en el gen LMNA que produce la producción de prelamina A o progerina anormales. . Los ensayos clínicos se centran en medicamentos que se cree que evitan que la progerina dañe las células y cause la inestabilidad genética que desencadena los síntomas de la progeria.
Los FTI como lonafarnib, pravastatina y ácido zoledrónico funcionan al evitar que una molécula llamada grupo farnesilo se una a la progerina. Cuando esta molécula se une a la progerina, se inhibe la función celular normal y se produce la progeria. Cada una de las tres drogas afecta un paso diferente en el proceso celular que crea el grupo farnesilo.
Lonafarnib se desarrolló originalmente para tratar cánceres, incluidos tumores cerebrales, y funciona inhibiendo una enzima requerida para unir el grupo farnesilo a una proteína como la progerina. La estatina pravastatina generalmente se administra para reducir el colesterol, pero también bloquea la producción de farnesilo. El ácido zoledrónico es un bisfosfonato que aumenta la densidad ósea y, como la pravastatina, previene la producción de farnesilo.
Se cree que una combinación de estos medicamentos puede ser más efectiva que administrar cada uno individualmente. Se ha demostrado que estos posibles tratamientos con progeria restauran los núcleos de las células de progeria a la normalidad en los cultivos celulares. Todavía no se sabe si alguno de estos medicamentos curará o evitará el síndrome, pero puede permitir a los pacientes vivir vidas más largas y saludables.
La progeria es un trastorno genético progresivo extremadamente raro que causa un envejecimiento rápido en los niños. Solo se han documentado aproximadamente 130 casos desde 1886. Un niño con el trastorno a menudo parecerá normal al nacer, pero los síntomas como la pérdida de cabello y los cambios en la piel generalmente se manifiestan en 12 meses. Las víctimas a menudo mueren de enfermedad cardiovascular o accidente cerebrovascular, y la esperanza de vida promedio es de 13 años, aunque algunos viven más de 20 años.