¿Qué es el tratamiento para la talasemia?
La talasemia abarca varias enfermedades hereditarias, y aunque el tratamiento para la talasemia puede ser similar, también depende de la gravedad de la expresión de la enfermedad o de su tipo. Algunas personas que son simplemente portadoras o que solo poseen un par de genes que hacen que la sangre produzca niveles más bajos de hemoglobina portadora de hierro pueden no verse particularmente afectadas. En otras palabras, es posible que no requieran demasiada intervención médica. En contraste, las personas con formas más severas de talasemia pueden necesitar una serie de intervenciones para ayudar a aumentar la capacidad de la sangre para transportar hierro, que transporta oxígeno, y para proporcionar a la sangre la hemoglobina de la que carece.
Es útil tener una comprensión básica de esta enfermedad al evaluar el tratamiento para la talasemia. Esta es una afección hereditaria en la que las personas obtienen genes defectuosos de los padres que causan errores o problemas en la fabricación de hemoglobina, que es esencial para transportar oxígeno y eliminar el dióxido de carbono. Hay dos cadenas de proteínas que producen hemoglobina llamadas alfa y beta; Se heredan cuatro genes que afectan la cadena alfa y dos se heredan que afectan la cadena beta. Cuantos más genes defectuosos se hereden, más grave será la enfermedad y, en algunos casos, si cuatro genes alfa no funcionan, la enfermedad es mortal, generalmente antes del nacimiento.
Heredar solo uno o dos genes alfa o un solo gen beta defectuoso puede significar solo una enfermedad leve, y el tratamiento para la talasemia podría ser mínimo. Las personas pueden tomar suplementos de vitamina B, que ayudan en la producción de hemoglobina o es posible que no requieran ninguna intervención. Son portadores potenciales de la enfermedad y deben buscar asesoramiento genético antes de tener hijos.
Cuando las personas heredan tres genes alfa defectuosos o dos genes beta defectuosos, el tratamiento para la talasemia se vuelve diferente. Para aumentar el suministro de hemoglobina, las personas a menudo necesitan transfusiones de sangre regulares, a veces tan a menudo como una vez al mes o más, y también pueden tomar suplementos de vitamina B. Sin embargo, las transfusiones crean otro conjunto de problemas. El cuerpo termina con demasiado hierro, y para abordar esto, las personas a menudo también toman medicamentos quelantes orales o inyectados que eliminan el exceso de hierro.
En casos muy graves, las transfusiones de sangre no proporcionan un tratamiento adecuado para la talasemia. En estos casos, los médicos pueden considerar el enfoque más riesgoso de un trasplante de médula ósea, que posiblemente le brinde a la persona un medio para producir hemoglobina en el futuro. Este paso generalmente solo se considera cuando la transfusión de sangre y la quelación no funcionan.
Cualquier forma de talasemia mayor requiere atención médica regular. La enfermedad no puede ser ignorada o las consecuencias resultan desastrosas. Con un seguimiento cuidadoso y un apoyo médico adecuado, muchas personas pueden hacerlo bien. Los médicos todavía están ansiosos por encontrar una cura o al menos un tratamiento para la talasemia que requiera menos intervenciones.