¿Qué son los polimorfismos de un solo nucleótido?
Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) son variaciones individuales en pares de bases de ácido desoxirribonucleico (ADN) entre individuos. Hay cuatro nucleótidos en el ADN: guanina (G), adenina (A), timina (T) y citosina (C), todo lo cual puede combinarse de varias maneras para construir planos genéticos para hacer proteínas, regular la expresión génica y otras actividades. En personas con polimorfismos de un solo nucleótido, uno de ellos se cambia. El resto de la cadena de ADN debe ser idéntico, como, por ejemplo, en una cadena como CCATCGCCTT, que puede aparecer de esa manera en la mayoría de los individuos, pero se transforma en CTATCGCCTT en algunas personas, reemplazando la segunda citosina con un timino.
La importancia de un polimorfismo de nucleótidos único puede depender de la ubicación y el nucleoturo específico. Los investigadores estiman que hay alrededor de 10 millones de ellos en el genoma humano, contando solo polimorfismos que aparecen en al menos el 1% de la población humana, lo que los hace estadísticamente significativoshormiga. La mayoría aparece en lo que se conoce como ADN no codificante, porque no codifica directamente para las proteínas. Sin embargo, esto no significa que los polimorfismos de un solo nucleótido no tienen un impacto en el genoma individual, ya que pueden influir en la expresión de otro ADN si están en el lugar equivocado.
Cuando aparecen polimorfismos de un solo nucleótido en la codificación del ADN, pueden clasificarse como sinónimo o reemplazo. Un polimorfismo de un solo nucleótido sinónimo no cambia la proteína producida usando esa cadena de ADN como guía, mientras que los polimorfismos de reemplazo cambian la naturaleza de las proteínas hechas. Pueden tener un impacto significativo en la expresión del genoma, ya que la proteína podría ser importante. Por ejemplo, un polimorfismo de un solo nucleótido puede estar relacionado con los problemas con los factores de coagulación utilizados en la sangre, en cuyo caso la sangre de un paciente puede no coagular correctamente después de una lesión.
uno uSE para estas variaciones distintivas es en las huellas dactilares genéticas, donde un laboratorio usa una muestra genética para determinar si dos personas están relacionadas, o si alguien estaba presente en la escena de un delito. Un solo polimorfismo de nucleótidos puede ser un identificador muy singular que permite que un laboratorio confirme más de cerca la precisión de una coincidencia o desajuste. Por ejemplo, los técnicos que comparan la sangre encontrada en una escena del crimen con una muestra de un sospechoso podrían descartar categóricamente al sospechoso porque al sospechoso podría faltar un SNP encontrado en la sangre en la escena.
Otro uso es en la investigación médica. Si bien un polimorfismo de un solo nucleótido no necesariamente causa enfermedad, puede aumentar el riesgo de que un paciente desarrolle una enfermedad y pueda cambiar la forma en que el paciente responde a la medicación. Las compañías farmacéuticas podrían personalizar teóricamente los tratamientos a los pacientes sobre la base de estas variaciones genéticas. Los pacientes también podrían recibir pruebas para resaltar los riesgos de la enfermedad causados por un solo núcleoPolimorfismos de otida, que podrían ayudarlos a tomar decisiones sobre prevención y exámenes para atrapar una enfermedad temprano.