¿Qué es una aberración cromosómica?
Una aberración cromosómica es una anormalidad en la estructura o número de cromosomas en un organismo. Dependiendo de la naturaleza de la aberración, puede conducir a defectos de nacimiento severos, que potencialmente incluyen defectos incompatibles con la vida. Las aberraciones cromosómicas se pueden diagnosticar con el uso de un cariotipo, una visualización del conjunto completo de cromosomas de un organismo, donde los cambios funcionales en los cromosomas serán fácilmente visibles. El tratamiento para las personas con aberraciones cromosómicas implica la provisión de atención de apoyo, ya que no es posible curar las condiciones causadas por problemas con los cromosomas.
La causa de una aberración cromosómica es generalmente un problema durante la división celular, ya sea cuando las células se dividen en los gametos utilizados en el proceso o cuando las células están en proceso de dividir en el estado empryónico. La exposición a sustancias radiactivas y productos químicos que se sabe que causan mutaciones pueden causar anormalidades en los gametos que se transmitirán a los embriones en caso de que sean.Ametes se usan en fertilización. Si ocurren errores durante la división celular embrionaria, el organismo resultante exhibirá mosaicismo genético, donde algunas de las células tienen un conjunto saludable de cromosomas, y otras muestran una aberración cromosómica.
numéricamente, es posible que una persona tenga tres conjuntos de cromosomas en lugar de dos en uno o más casos, creando un número desigual de cromosomas totales. Por el contrario, puede aparecer un solo cromosoma en lugar de un par en una o más ubicaciones. La naturaleza de las deficiencias experimentadas como resultado de este tipo de aberración cromosómica varía; Un ejemplo bien conocido de una aberración cromosómica numérica es el síndrome de Down, donde las personas tienen un 21º cromosoma adicional.
Estructuralmente, las aberraciones cromosómicas pueden incluir deleciones, inserciones, anillos, inversiones, translocaciones y duplicaciones. Estos pueden conducir a una variedad de defectos de nacimiento y en algunos casos,Es posible que una persona no tenga ningún síntoma notable porque la aberración es menor. Todas estas aberraciones pueden transmitirse a descendientes, dependiendo de lo que sucede durante la división celular. En algunos casos, las aberraciones cromosómicas hacen que las personas sean efectivamente estériles.
Algunas aberraciones cromosómicas se pueden identificar durante el embarazo. Un embrión puede no desarrollarse como se esperaba, lo que lleva a un diagnóstico, o las pruebas prenatales podrían proporcionar información sobre las afecciones genéticas. En algunos casos, estas condiciones conducen a la muerte fetal y una mujer aborta o experimenta una muerte fetal. Las personas que experimentan la pérdida del embarazo como resultado de aberraciones cromosómicas pueden considerar las pruebas genéticas para obtener más información sobre el riesgo de problemas con futuros embarazos.