¿Qué es un genoma mitocondrial?
Un genoma mitocondrial es una colección de información genética transportada en las mitocondrias, orgánulos que se encuentran en las células de organismos eucariotas como los humanos y otros animales complejos. Este ADN está separado del que se encuentra en los cromosomas en el núcleo de la célula, que constituyen la mayor parte del genoma general del organismo. Los investigadores que exploran la herencia genética han secuenciado el genoma mitocondrial de varios organismos, incluidos los humanos, para recopilar información sobre este aspecto bastante único de la genética.
Varias características diferencian el genoma mitocondrial de otro material genético en el cuerpo. En primer lugar, se hereda únicamente a través de la madre, lo que puede tener implicaciones útiles para rastrear los cambios generacionales, la relación y la herencia. Además, tiene una tasa de mutación inusualmente alta en comparación con el genoma cromosómico. Además, se cree que son los rastros de ADN de organismos que alguna vez fueron completamente independientes y luego absorbidos por las células vivas tempranas para proporcionar beneficios simbióticos.
37 genes son transportados en el genoma mitocondrial. Llevan información que las mitocondrias usan para realizar su función principal, que es la generación de energía para actividades celulares. Las mitocondrias pueden producir varias proteínas clave, transferir ARN y ARN ribosómico utilizando los planos que se encuentran en su ADN. La secuenciación del genoma mitocondrial puede proporcionar pistas útiles sobre la herencia no solo dentro de las especies, sino a lo largo de la historia evolutiva. Los investigadores, por ejemplo, han utilizado este ADN para rastrear grupos de personas hasta antepasados femeninos comunes.
Los estudios también pueden ser importantes para comprender los trastornos mitocondriales. Estas condiciones pueden ser causadas por errores en el ADN mitocondrial que erosionan la función de estos importantes orgánulos. Sin el funcionamiento de las mitocondrias, las células pueden no ser capaces de realizar tareas clave. En las personas con neuropatía óptica hereditaria de Leber, por ejemplo, la pérdida de visión ocurre en la infancia hasta la edad adulta temprana debido al mal funcionamiento de las mitocondrias. Las mujeres pueden transmitir la enfermedad a sus hijos, pero los hombres no, porque el genoma mitocondrial solo se transporta en los óvulos, no en los espermatozoides.
Las bases de datos públicas proporcionan información sobre el ADN mitocondrial de una variedad de organismos. Estas bases de datos pueden ayudar a los investigadores a identificar genes individuales y les permiten comparar genes de organismos sanos y enfermos para buscar los errores específicos en el ADN que conducen a afecciones genéticas. Los investigadores en campos como la terapia génica pueden usar esta información para determinar si es posible reparar el ADN para restaurar la funcionalidad, y pueden usarlo para el diagnóstico embrionario y la detección para detectar signos de trastornos genéticos comunes.