¿Qué es una mutación sin sentido?
Siempre que haya un cambio en la estructura o cantidad de ADN en un organismo, se llama mutación . Hay varios tipos diferentes de mutaciones, dependiendo de dónde ocurra el cambio y cómo se ve afectado el ADN. Una mutación sin sentido es una sustitución de una sola base o mutación puntual. Cuando se produce una mutación sin sentido, solo se cambia una base en la cadena de ADN.
El ADN está compuesto por una doble hélice de hilos largos de nucleótidos que tienen bases nitrogenas unidas a ellos. Las cuatro bases son adenina, timina, guanina y citosina. Los nucleótidos se unen para formar largos hilos de polinucleótidos. Los dos hilos se mantienen unidos mediante enlaces de hidrógeno entre pares de bases complementarias.
Cada base es una base purina o una base de pirimidina que depende del número de anillos químicos en su estructura molecular. Las bases de purina tienen dos anillos químicos e incluyen adenina y guanina. Las bases de pirmidina tienen solo un anillo químico e incluyen citosina y timina. El puriLas bases de NE siempre se combinan con las bases de pirimidina, o más específicamente, adenina con timina y citosina con guanina.
Cuando las proteínas se sintetizan en una célula, la información para cada proteína se transporta en los genes a lo largo de los hilos de ADN. Un triplete de bases, o codón, en un gen en códigos de genes para un aminoácido específico, que es un bloque de construcción para las moléculas de proteínas. La secuencia de aminoácidos que se utilizará para formar una proteína se determina por la secuencia de los codones. Cualquier cambio en estos codones, si no se repara, puede afectar la proteína que se está formando.
Para formar una proteína, ocurren dos procesos. Primero, el ADN se transcribe en ARN mensajero (ARNm) dentro del núcleo. El ARNm es una molécula varada única, por lo que puede abandonar el núcleo a través de pequeños agujeros o poros en la membrana nuclear. El ARNm ahora lleva la información para sintetizar una proteína durante la traducción en el citoplasma de Tla celda.
Las mutaciones sin sentido afectan la región de codificación genética del ADN. Cuando ocurre una mutación sin sentido, se cambia una base para que el código del triplete para su aminoácido cambie a codificación para un codón de parada. Los codones de parada son TTA, TAG o TGA. Una mutación sin sentido hace que la transcripción del ADN al ARNm se detenga, lo que significa que la cadena de ARNm es más corta de lo que debería ser. Cuanto antes se produce en el gen esta mutación, cuanto más corto sea el ARNm y más truncada será la proteína, lo que hace que sea menos probable que funcione.
Hay una serie de trastornos genéticos causados por mutaciones sin sentido. La fibrosis quística es causada por mutaciones en el gen que codifica la proteína del regulador de conductancia transmembrana de fibrosis quística (CFTR). Algunos pacientes tienen una mutación sin sentido en el gen, lo que hace que una gran parte de la proteína no se forme. Cualquier defecto en esta proteína causa los diferentes síntomas de la afección. Otras condiciones que pueden ser causadas por mutaciones sin sentidoincluyen distrofia muscular de Duchenne, talasemia beta y síndrome de Hurler.