¿Qué es una mutación puntual?

En la genética, una mutación es un cambio que ocurre con el ADN que se encuentra dentro de la célula de un organismo vivo. Las mutaciones pueden ser causadas por muchos factores diferentes, incluida la edad del organismo y razones externas como el sol. Incluso pueden ocurrir debido a errores que tienen lugar cuando el ADN se copia en preparación para la creación de una nueva célula. Cuando se produce la mutación y cuánto ADN implica determina cuánto efecto tiene la mutación en la célula. Una mutación puntual ocurre cuando un nucleótido dentro de la cadena de ADN se reemplaza con otra.

Hay cuatro nucleótidos diferentes que componen ADN, que son adenina (a), timina (t), guanina (g) y quistina (C). El orden de estos nucleótidos es lo que determina el gen que se encuentra dentro de ese hilo de ADN. La mayoría de los genes tienen varias variaciones diferentes, causadas por ligeros cambios dentro de los nucleótidos. La ubicación del cambio determina cuán significativo es; mientras que los cambios en ciertos hilos producen suDiferencias btle, otros pueden ser la causa de defectos y enfermedades.

Los genes

son las plantillas para todas las proteínas hechas por una célula. Cambiar los nucleótidos puede significar que se hace una proteína similar, se hace una proteína diferente o que no se realiza ninguna proteína. Si bien una mutación puntual es el cambio de un solo nucleótido, no solo causa variaciones sutiles. Donde la mutación punto ocurre dentro de la secuencia del gen puede tener un efecto significativo en la proteína que finalmente se produce.

Una forma de clasificar las mutaciones puntuales es agruparlas en función de qué nucleótido reemplaza qué otro. Los nucleótidos son purinas o pirimidinas en función de su composición y forma química. La adenina y la guanina son purinas, mientras que la timina y la citosina son pirimidinas. Una mutación del punto de transición ocurre cuando una purina reemplaza una purina o una pirimidina reemplaza una pirimidina. Cuando un reemplazo de purinaEs una pirimidina o viceversa, la mutación puntual se llama mutación de transversión.

Otra forma de categorizar mutaciones puntuales se basa en el efecto que tienen en el funcionamiento de la célula. Cuando se crea una proteína, los nucleótidos se agrupan en codones formados por tres nucleótidos. Cada codón codifica un aminoácido dentro de una cadena de proteínas. Cambiar un solo nucleótido dentro de un codón puede afectar significativamente la proteína resultante.

En algunos casos, la mutación puntual cambia el codón a un código de parada, lo que significa que la proteína es mucho más pequeña de lo que debería ser como el resto de la secuencia después de que falta la mutación. Este tipo de mutación puntual se llama mutación sin sentido. Las mutaciones sin sentido ocurren cuando el nucleótido sustituido da como resultado el codón para un aminoácido diferente. Los aminoácidos pueden tener más de un codón, por lo que se produce una mutación silenciosa cuando el cambio da como resultado el mismo aminoácido. El término mutación de punto silencioso también se usa cuando la sustitución rEsults en un aminoácido diferente que se codifica dentro de la proteína, pero este cambio no tiene ningún efecto en la función de la proteína.