¿Qué es un cromosoma de anillo?
Un cromosoma del anillo es un cromosoma con extremos que se han fusionado, creando una forma de anillo. Sorprendentemente, la distorsión en forma en realidad no es un problema; La información genética sobre el cromosoma sigue siendo perfectamente legible incluso si los brazos se doblan en un anillo. El problema es que la información genética a menudo se mueve o elimina cuando se forma un cromosoma de anillo, y como resultado, los genes en ese cromosoma pueden no expresarse correctamente. Esto puede conducir a problemas de salud que van desde condiciones congénitas hasta cáncer.
El mecanismo a través del cual se forma un cromosoma de anillo no se entiende completamente. En algunos casos, los extremos parecen fusionarse sin cambios en el material genético en el interior. En otros casos, uno o ambos extremos se cortan y los extremos del fusible cromosómico. Los cromosomas de anillo son bastante raros, pero sí suceden, incluso sin un mecanismo claro para su formación. Algunos investigadores están interesados en aprender más sobre cómo, cuándo y por qué se forman, con el objetivo de prevenir algunas condicionescausado por este tipo de anormalidad cromosómica.
comúnmente, los cromosomas del anillo se forman como mutaciones espontáneas en respuesta a toxinas, radiación y tipos similares de exposición. A veces, el resultado es una célula defectuosa que muere porque no puede sobrevivir. En otros casos, una célula puede volverse maligna o anormal como resultado de un cromosoma de anillo, y esto podría conducir al desarrollo de anormalidades más grandes. Se han observado cromosomas de anillo en algunos tumores cancerosos, por ejemplo.
Los cromosomas de anillo también pueden surgir durante el desarrollo. En algunos casos, esto puede conducir a trastornos genéticos como el síndrome de Turner, en el que uno de los cromosomas X es un cromosoma de anillo, junto con los cromosomas de anillo 14 y 15, lo que puede causar retrasos en el desarrollo. Este defecto en el cromosoma 20 a veces puede conducir a una forma de epilepsia. Las pruebas genéticas revelarán la anormalidad cromosómica, y las pruebas detalladas pueden ser nosotrosED para obtener más información sobre qué información genética se eliminó o destrozó cuando se formó el cromosoma del anillo.
Algunas personas tienen cromosomas de anillo en sus cuerpos y permanecen desconocidos, mientras que en otros casos, se puede identificar un cromosoma de anillo sospechoso poco después del nacimiento. La diversidad del espectro desde los retrasos del desarrollo profundos hasta una existencia felizmente inconsciente ilustra la diversidad de la genética humana, y el hecho de que los cromosomas en realidad son mucho más activos en el cuerpo de lo que alguna vez se pensaba. Históricamente, la gente creía que los cromosomas permanecieron estáticos durante toda la vida, pero la evidencia ha demostrado que los cromosomas en varias regiones del cuerpo realmente cambian, a veces bastante radicalmente.