¿Qué es el análisis de cromosomas?
El análisis del cromosoma es el examen científico del material genético. Compuesto por proteínas y ADN, los cromosomas humanos proporcionan información extensa sobre la composición genética de los individuos. A medida que la comprensión humana de la genética se ha expandido, el estudio cuidadoso y la interpretación de la composición cromosómica se han convertido en una herramienta médica vital. El análisis de cromosomas puede mostrar la presencia de anormalidades genéticas y puede servir como una hoja de ruta a posibles condiciones genéticas en los miembros de la familia individuales y relacionados con la sangre.
La mayoría de los humanos tienen 46 cromosomas, 23 de cada padre genético. Estos están contenidos en los núcleos de las células en todo el cuerpo, y las muestras para el análisis pueden cosecharse de la sangre, la médula ósea o los tejidos corporales. Las muestras se tratan durante varios días para hacer que los cromosomas se expandan para un examen más fácil. El análisis generalmente implica 15-20 muestras de un paciente, para garantizar que los resultados sean redundantes en la medida de lo posible. Los resultados generalmente son interpretados por unmédico o genetista, para explicar adecuadamente la información descubierta a los pacientes.
Las anormalidades cromosómicas pueden ocurrir por varias razones. Como el material genético pasa de una generación a la siguiente, los cromosomas pueden reorganizar accidentalmente, lo que dificulta que las células dividan por igual y, a veces, causen problemas reproductivos. Las personas también pueden tener cromosomas extra o faltantes, lo que puede conducir a una variedad de afecciones de salud. El síndrome de Down fue una de las primeras condiciones que se sabe que están relacionadas con la presencia de un cromosoma adicional. En ese caso, los pacientes con síndrome de Down generalmente presentan una segunda copia de un cromosoma conocido como "21".
El análisis del cromosoma animal comenzó a principios del siglo XIX, pero el análisis del cromosoma humano quedó en gran medida inexplorado hasta el siglo XX. Desde la década de 1950, las docenas de científicos han realizado grandes avances en la comprensión de la genética humana.tists en diferentes campos de estudio. Menos de un siglo después de que los cromosomas humanos se estudiaron por primera vez en busca de pistas de las condiciones genéticas, la práctica del análisis de cromosomas se ha convertido en una forma común de recopilar información médica sobre el código genético de un individuo.
A menudo, el análisis de cromosomas se realiza para determinar si una familia tiene una predisposición genética para ciertas enfermedades y condiciones de salud. Algunas personas que planean convertirse en padres se someten a un análisis para determinar si los niños futuros podrían estar en riesgo de discapacidades o enfermedades debido a una anormalidad genética inactiva. A menudo, la aparición de una anormalidad no garantiza que las condiciones se desarrollarán o pasarán genéticamente a la descendencia. Es importante consultar con médicos que tienen experiencia en genética, para interpretar con precisión los resultados del análisis.