¿Qué es la eliminación de cromosomas?
Una deleción cromosómica es una forma de mutación cromosómica. Las mutaciones cromosómicas se deben a cambios en la estructura de un cromosoma, a diferencia de las mutaciones genéticas, que son cambios dentro de la composición química de un cromosoma. Las mutaciones cromosómicas se pueden detectar mirando el ADN a través de un microscopio. Las mutaciones son cambios en el ADN y pueden tener consecuencias negativas o positivas.
Dentro del núcleo de las células vivas, el ADN se encuentra en los hilos llamados cromosomas. Cada tipo de organismo tiene un número específico de cromosomas dentro de sus células. Por ejemplo, los humanos tienen 46 cromosomas, o 23 pares idénticos. A lo largo de los cromosomas, los genes especifican las características de las células y, en última instancia, el organismo. Cualquier mutación que ocurra a un cromosoma afectará esta información genética.
Cuando se produce una deleción cromosómica, se elimina o elimina parte de un cromosoma. La mayoría de las veces, los cromosomas se pueden encontrar como hilos delgados largos de ADN en el núcleo. Todos sony se rodean, por lo que hay muchas oportunidades para interacciones con otros cromosomas y con ellos mismos.
Durante una deleción cromosómica, el cromosoma se rompe en dos lugares diferentes. Cuando las piezas se unen, las piezas finales están unidas y la pieza central se retira. Esta pieza media del cromosoma ahora se ha eliminado. Dependiendo de qué información genética se lleva a cabo en la pieza eliminada del cromosoma, los efectos pueden ser muy graves. En algunos casos, este tipo de deleción puede ser letal.
Cuando se produce una deleción cromosómica, los genes en la pieza eliminada se pierden en la célula. Como ya no son parte del cromosoma, no pasarán por los procesos de transcripción y traducción, por lo que no se producirán las proteínas apropiadas. Además, si la célula sobrevive y replica, esa pieza de ADN no se copiará, por lo que todos los CE posterioresLLS también tendrá esta mutación. Este tipo de mutación tendrá un profundo efecto en cómo el organismo continúa desarrollándose. En realidad, todas las deleciones cromosómicas más cortas son letales para la célula.
Dependiendo del tamaño de la deleción cromosómica, se puede ver a través de un microscopio. Como los cromosomas se encuentran en pares idénticos, uno del padre y otro de la madre, se pueden comparar los dos pares. Si hay una eliminación significativa para uno de los pares, se verá diferente a su pareja. De esta manera, donde ocurrió la eliminación también se puede determinar.
Hay muchos trastornos cromosómicos humanos diferentes causados por una eliminación cromosómica. También hay muchos síntomas y gravedad diferentes de los síntomas dependiendo de qué cromosoma se eliminó y cuánto. Ejemplos de trastornos causados por deleciones cromosómicas son cri-du-chat y algunos casos de distrofia muscular de Duchenne.