¿Qué es la mutación cromosómica?
Los cromosomas, que contienen información genética en las células de muchos organismos diferentes, pueden mutarse a través de una variedad de procesos diferentes, a menudo en detrimento del organismo mutado. Una mutación cromosómica tiene lugar a nivel de cromosomas, lo que significa que toda la unidad estructural del cromosoma se altera de alguna manera. Una mutación cromosómica a menudo se considera diferente de una mutación genética, en la que solo un solo gen en un cromosoma cambia por una mutación. Las mutaciones cromosómicas ocurren a mayor escala que afecta una parte significativa del cromosoma completo, por lo que muchos genes pueden verse afectados por una sola mutación.
Una mutación cromosómica generalmente se clasifica en función del cambio estructural particular realizado al cromosoma o cromosomas. Un tipo de mutación, por ejemplo, es una fusión; Ocurre cuando dos cromosomas diferentes o segmentos cromosómicos se fusionan en uno. Los investigadores realmente creen que el segundo cromosoma humano es una fusión de doso Cromosomas poseídos por antepasados prehumanos. Otro tipo de mutación cromosómica se conoce como una inversión y ocurre cuando se invertida un segmento de un cromosoma. Las inversiones a menudo no causan mutaciones visibles al organismo, ya que toda la información genética generalmente está intacta e inalterada, aunque este no siempre es el caso.
Cuando una mutación cromosómica altera el número de copias de un gen particular en el genoma de un organismo, es mucho más probable que cause algún efecto notable o significativo en el organismo. Las mutaciones comunes de esta forma incluyen inserciones, que insertan un nuevo segmento en un cromosoma, y deleciones, que eliminan un segmento del cromosoma. Ambos tipos de mutaciones cromosómicas dan como resultado un cambio en las copias de un gen o genes presentes. Sobreexpresión o subexpresión de un gen, cualquiera de los cuales puede ocurrir a partir de tales mutaciones, pueden ambosCausa efectos drásticos sobre la expresión génica dentro de un organismo. En la mutación White en la mosca de la fruta Drosophila melanogaster , por ejemplo, el fracaso para expresar suficientemente un gen que codifica la pigmentación ocular resulta en moscas con ojos blancos.
Los investigadores tienen muchas formas diferentes de identificar una mutación cromosómica particular o mutación genética. Los organismos con diferentes rasgos genéticos se pueden cruzar en diferentes combinaciones para desarrollar un "mapa" general que sugiere la ubicación de una mutación dada. Los investigadores también pueden secuenciar partes del genoma del organismo. La secuencia presenta a los investigadores una visión detallada de la información genética de un organismo y su ubicación en un cromosoma.
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