Qu'est-ce qu'un test d'acides organiques dans l'urine?
Un test des acides organiques dans les urines est effectué pour dépister certains troubles métaboliques héréditaires, qui sont classés en acidémies organiques ou acidurias organiques. Ce test recherche la présence de taux anormalement élevés de produits métaboliques, dont la présence indique la probabilité d'une erreur innée du métabolisme. L'urine est recueillie et contrôlée pour détecter la présence de taux anormaux d'acides organiques, généralement par chromatographie en phase gazeuse avec spectrométrie de masse. Dans la plupart des cas, le test des acides organiques dans l’urine identifiera les concentrations de 63 substances différentes, qu’elles soient normales ou élevées.
Les acidémies organiques apparaissent généralement dans la petite enfance ou très tôt, provoquant une vaste gamme de symptômes. Les indicateurs peuvent inclure une léthargie, des convulsions, des vomissements et un retard de croissance. Les symptômes de problèmes métaboliques peuvent être subtils, mais ils peuvent également être la cause sous-jacente d'autres problèmes de santé importants, notamment l'insuffisance hépatique, le coma et l'ostéoporose. Les dommages aux autres organes sont courants, de même que la destruction de parties du système nerveux central. Bien qu'il soit possible de traiter les symptômes, il est généralement nécessaire de recourir à un test des acides organiques dans les urines afin de déterminer la raison du trouble et de déterminer le traitement le plus efficace.
Comme il existe plus de cinq douzaines de types d'acidémies organiques, il est important que le test des acides organiques dans l'urine vérifie la présence d'un large éventail d'acides pouvant indiquer la présence d'un ou de plusieurs d'entre eux. Trois des principaux types d'acidémies sont la maladie des urines causée par le sirop d'érable, l'acidémie méthylmalonique et l'acidémie propionique, bien que d'autres types puissent être présents seuls ou en combinaison avec ceux-ci. L’une des difficultés de l’analyse des acides organiques dans l’urine est que le problème peut être intermittent et donner des résultats imprécis; certains échantillons d'urine ne contiendront aucun excès d'acides organiques, mais présenteront des taux normaux. Si l'acidémie est toujours suspectée, le mieux est que le médecin collecte l'urine de différents jours et à différentes heures et les vérifie toutes.
Lorsqu'une acidémie organique est identifiée, il est essentiel de commencer le traitement le plus rapidement possible. Dans certains cas, le pronostic est la mort, et dans la plupart des cas, le traitement consiste à utiliser des soins de soutien efficaces, car dans de nombreux cas, rien ne peut être fait pour la maladie. Les soins comprennent notamment un régime alimentaire limité, contenant peu de protéines et très riche en glucides, la substitution d’acides aminés et un traitement vitaminique. Les patients peuvent également avoir besoin de fluides intraveineux et, dans certains cas, doivent être alimentés avec une sonde gastrique au lieu de pouvoir manger normalement.