Qu'est-ce que l'albinisme?
L'albinisme est une maladie héréditaire récessive qui affecte environ une personne sur 17 000. Une personne qui en hérite hérite généralement d'un gène récessif de la maladie de chaque parent, bien que ce ne soit pas le cas dans l'albinisme oculaire. La maladie, bien que souvent mortelle chez d’autres animaux, n’a pratiquement aucun impact sur l’espérance de vie ni sur la santé générale de l’homme, mais affecte la vision à des degrés divers.
Les personnes atteintes d'albinisme souffrent d'hypopigmentation qui peut toucher uniquement les yeux (oculaire); ou la peau, les yeux et les cheveux (oculocutané). L’hypopigmentation signifie que la personne affectée ne produit pas suffisamment de mélanine, le produit chimique responsable de la couleur des cheveux, des yeux et de la peau. À l'intérieur de ces deux sous-ensembles, la quantité de pigmentation qu'une personne peut avoir varie, de sorte que les personnes atteintes de cette maladie n'ont pas toujours la même couleur ou le même aspect.
L'albinisme oculaire peut affecter de manière significative la vision car le développement de la rétine est souvent affecté. Ce type semble se produire principalement chez les hommes. Les yeux sont de couleur bleu clair ou violet. Comme on le croit souvent, ils ne sont pas complètement blancs.
Les effets sur la vision varient, mais peuvent inclure la myopie ou la vision à long terme. Un nystagmus, dans lequel les yeux bougent rapidement, peut également se produire. Un œil paresseux ou des yeux croisés peuvent être le résultat principal de la maladie.
L'albinisme oculaire peut également entraîner une sensibilité à la lumière et, dans certains cas, une cécité légale. Le traitement vise à réparer ou à réduire les effets de diverses affections oculaires. La plupart des traitements sont palliatifs, en particulier en cas de sensibilité à la lumière, comme le port de lunettes de soleil de qualité supérieure à l'extérieur. Les problèmes de vision, dans la mesure du possible, sont traités avec des lunettes ou avec un entraînement de l'œil paresseux.
Dans l'albinisme oculo-cutané, non seulement les yeux, mais également la peau et les cheveux sont très clairs. La peau peut paraître blanche. Les cheveux sont blonds ou parfois rouges. Des problèmes de vision tels que ceux associés à l'albinisme oculaire peuvent être présents.
Le degré de pigmentation est classé en types. Le type 1 ne produit pratiquement pas de pigment. Le type 2 produit des pigments. Par conséquent, toutes les personnes atteintes de cette maladie ne se ressemblent pas.
Le traitement préventif le plus important pour les personnes souffrant d'hypopigmentation consiste à pallier les problèmes de vision et à utiliser un écran solaire d'au moins 20 SPF à l'extérieur. Bien que certaines personnes atteintes du type 2 puissent bronzer, l’absence de mélanine dans les deux types peut par la suite augmenter le risque de cancer de la peau. Ceci est en partie responsable de la conviction que l'albinisme raccourcit la durée de vie. Dans les endroits où la crème solaire n'est pas disponible, il en résulte souvent un mélanome mortel.
Un dernier type existe qui pose une menace importante pour la santé. Le syndrome d'Hermansky-Pudlak est une forme qui peut causer des saignements excessifs, des maladies pulmonaires et des maladies intestinales. Si un enfant a l'albinisme, les parents doivent être vigilants et parler à un pédiatre s'ils constatent des saignements anormaux ou des ecchymoses.
Dans la plupart des cas, cependant, les facteurs les plus importants découlant de l’albinisme sont psychosociaux. Les préjugés existent à l’égard de quelque chose ou de quelqu'un d’autre, et peuvent être particulièrement difficiles dans les pays où la plupart ont la peau sombre. De fausses croyances dans certaines cultures incluent que l'albinisme cause la stérilité, ou que l'absence de pigmentation chez une personne signifie qu'elle est maudite. Il faut prendre soin de diffuser les informations correctes sur cette maladie, afin d’éliminer la stigmatisation sociale.