Qu'est-ce que le syndrome de Beals?
Le syndrome de Beals, ou arachnoldactylie contracturale congénitale (ACC), est une affection rare causée par une mutation génétique. Le gène défectueux limite la capacité du corps à produire de la fibrilline, une substance importante utilisée dans le développement du tissu conjonctif. La condition crée une variété d'irrégularités physiques. Les médecins traitent le trouble avec une thérapie physique.
Les médecins peuvent souvent diagnostiquer le syndrome de Beals chez les nourrissons en se basant sur les anomalies physiques révélatrices de l'enfant. Les bébés affectés ont généralement un corps long, mince et étroit avec des doigts et des orteils allongés. Ils ont une capacité limitée à déplacer leurs articulations, ce qui les empêche de redresser leurs doigts, leurs orteils ou d'autres parties du corps.
De nombreux bébés atteints du syndrome de Beals naissent avec des oreilles froissées, une petite mâchoire et une voûte anormalement haute dans le toit de leur bouche. Ils peuvent également avoir des cavités thoraciques enfoncées ou saillantes. D'autres ont des pieds club, qui sont des pieds qui se tournent vers les chevilles pour se faire face. À mesure qu'ils grandissent, ces enfants peuvent avoir des difficultés à développer leurs capacités de coordination motrice ou avoir une vision myope.
Certains de ces patients ont une scoliose, c'est-à-dire la courbure de la colonne vertébrale, et d'autres ont des muscles sous-développés. Les patients atteints du syndrome de Beals ont parfois un prolapsus de la valve mitrale, une affection du cœur caractérisée par une valve défectueuse entre les cavités supérieure gauche et inférieure gauche ou par une valve aortique élargie. D'autres problèmes cardiaques graves peuvent également survenir.
Cette affection est similaire au syndrome de Marfan, une autre maladie génétique qui affecte la structure du squelette et du tissu conjonctif du corps. Les personnes atteintes du syndrome de Marfan sont grandes et ont de longs bras et jambes, et beaucoup d’entre elles ont les pieds plats, la courbure de la colonne vertébrale, un visage étroit et une mauvaise vision à longue distance.
Le syndrome de Beals affecte les garçons et les filles à des taux égaux. Il n'est répandu dans aucun groupe ethnique particulier. Les enfants héritent de la maladie de leurs parents.
Cette condition se produit également lorsque les gènes mutent de manière aléatoire. Même les enfants dont les parents n'ont pas d'antécédents de trouble peuvent naître avec le syndrome de Beals. Les personnes qui développent cette maladie à la suite d'une mutation spontanée de leur structure génétique peuvent transmettre le gène défectueux à leurs enfants.
En tant qu'enfants atteints de cette maladie, ils développent progressivement une plus grande capacité à redresser leurs articulations, mais leur courbure vertébrale a tendance à s'aggraver. Certains médecins recommandent des orthèses dorsales ou une intervention chirurgicale pour redresser la colonne vertébrale. Les médecins peuvent également surveiller le cœur ou prescrire des lunettes correctrices selon les besoins, en fonction du patient.
Aucun remède n'avait été trouvé pour ce trouble au début de 2011. La plupart des patients peuvent anticiper une durée de vie normale. Les adultes atteints du syndrome de Beals pourraient bénéficier d'un conseil génétique pour déterminer leur risque de transmettre la maladie à leur progéniture potentielle.