Qu'est-ce que la fibrose kystique?

La fibrose kystique est une maladie héréditaire qui affecte des milliers d’enfants et d’adultes. Affectant la respiration et la digestion, la fibrose kystique peut être fatale. Bien qu’il n’existe actuellement aucun traitement curatif contre la maladie, il existe des traitements médicaux qui peuvent améliorer les perspectives des personnes aux prises avec la fibrose kystique. La plupart des personnes atteintes de fibrose kystique vivent dans la trentaine. Malheureusement, beaucoup meurent avant d'avoir atteint l'âge adulte. Comme la fibrose kystique est héritée, elle n’est pas contagieuse.

Aux États-Unis, on estime qu'un Américain sur 30 est porteur du gène responsable de la fibrose kystique. De nombreuses personnes sont porteuses du gène mais n’ont pas la maladie. Ces personnes s'appellent des porteurs.

Pour qu'un enfant naisse avec la maladie, ses deux parents doivent posséder le gène qui la provoque. Lorsque les deux parents sont porteurs du gène de la fibrose kystique, leur enfant a 25% de chances d'être né avec la maladie. Heureusement, il y a 50% de chances que l'enfant naisse porteur et 25% de chance de ne pas avoir le gène du tout.

La fibrose kystique a des effets dévastateurs sur le mouvement du sel dans certaines cellules du corps. Il affecte particulièrement le mouvement du sel dans les cellules tapissant les poumons et le pancréas, ce qui entraîne un mucus épaissi et collant. Il provoque également l'épaississement d'autres sécrétions corporelles.

Le mucus épaissi devient un endroit encourageant pour la reproduction et la croissance des bactéries. En conséquence, les personnes atteintes de fibrose kystique souffrent souvent d'infections pulmonaires fréquentes. Finalement, les poumons sont endommagés par des infections récurrentes.

L'épaississement des fluides digestifs à la suite de la fibrose kystique peut obstruer les canaux qui vont du pancréas au petit intestin. Lorsque cela se produit, les liquides ne peuvent pas atteindre l'intestin grêle. Ceci est problématique car les liquides sont nécessaires à la digestion correcte des aliments. Lorsque ces canaux sont bouchés, il en résulte des problèmes de croissance et de digestion.

Il existe de nombreux symptômes de la fibrose kystique, allant du léger au grave. Les symptômes de la fibrose kystique comprennent la toux, une respiration sifflante, des infections pulmonaires fréquentes, une croissance médiocre et un essoufflement. Les personnes atteintes de fibrose kystique ont également souvent des blocages intestinaux et des selles graisseuses et volumineuses. L'infertilité est fréquente chez les hommes affectés.

Certains couples risquent davantage de porter le gène responsable de la fibrose kystique et de le transmettre à leurs enfants. Si une personne a des antécédents familiaux de fibrose kystique, elle est plus susceptible de porter le gène. Le gène responsable de la fibrose kystique est le plus répandu chez les Caucasiens. Cependant, la maladie affecte des individus de toutes les races.

Un test de dépistage des porteurs de la fibrose kystique est proposé aux femmes enceintes ou qui planifient une grossesse. Le test consiste à prélever un échantillon de sang ou de salive et à l'envoyer à un laboratoire afin de rechercher le gène responsable de la maladie. Bien que le test soit facultatif, de nombreuses autorités médicales le recommandent à tous les couples qui attendent un bébé ou envisagent une grossesse.