Qu'est-ce que Ectopia Cordis?
Ectopia cordis est une malformation cardiaque congénitale extrêmement rare qui reste très difficile à traiter. L’occurrence est de 0,79 sur 10 000 naissances. Dans le cas de l’ectopia cordis, le cœur se forme à l’extérieur de la paroi thoracique et n’est donc pas protégé par la peau ou le sternum. D'autres organes peuvent aussi s'être formés à l'extérieur de la peau.
Pour compliquer davantage cette présentation difficile, le cœur lui-même est généralement mal formé. Il peut présenter des défauts tels que la tétralogie de Fallot, une atrésie pulmonaire, des défauts septaux auriculaires et ventriculaires ou un ventricule droit à double sortie, entre autres. En plus des malformations cardiaques, les enfants atteints d'ectopia cordis peuvent également avoir des fentes palatines. La colonne vertébrale peut également être formée de manière incorrecte, provoquant une cyphose, une courbure C trop grande dans la colonne vertébrale thoracique.
Il existe des preuves minces que l'ectopia cordis pourrait être liée au syndrome de Turner. Des anomalies chromosomiques telles que la trisomie 18 ont également été observées chez certains enfants atteints d'ectopie du cordon. En général, cependant, il n'y a aucune cause identifiable pour cette condition. D'une certaine manière, cela peut être réconfortant pour les parents qui ont eu un enfant atteint d'ectopia cordis. La condition est peu susceptible de se reproduire chez les futurs enfants.
Malheureusement, la plupart des cas d'ectopie du cordon entraînent une mortinaissance ou un décès peu après la naissance. Quelques cas d'ectopia cordis ont été traités avec succès, mais cette anomalie reste le principal défi et taux d'échec pour les chirurgiens cardiothoraciques pédiatriques.
La plupart des cas d'ectopia cordis sont identifiés par une échographie prénatale de routine. Lorsqu'un cas est suspecté, la mère sera référée à un échocardiologue pédiatrique ou fœtal qui confirmera le diagnostic. Pour donner à l'enfant les meilleures chances possibles de survie, le bébé naîtra dans un hôpital de niveau 3, où des cardiologues et des chirurgiens pédiatres expérimentés sont à la disposition de ses clients pour résoudre immédiatement le problème. La naissance peut être vaginale ou césarienne, comme indiqué par l'obstétricien à haut risque.
Les parents qui reçoivent un diagnostic précoce d'ectopia cordis ont la possibilité d'induire le travail plus tôt ou de subir un avortement thérapeutique. Les parents qui choisissent le travail induit s'attendent à la fatalité, mais peuvent trouver réconfort en donnant naturellement naissance à un enfant, en ayant une chance de voir et de le tenir et de lui dire au revoir. D'autres parents préfèrent mettre fin à la vie de l'enfant sans le tenir ou le voir. Ils trouvent cette option moins douloureuse que de poursuivre la grossesse. Cette décision difficile doit être soigneusement pesée avec l’aide d’un conseiller compétent.
Lorsque les parents choisissent d'attendre et de voir si leur enfant peut être traité, le succès du traitement dépend de la gravité des autres malformations cardiaques, ainsi que d'autres problèmes connexes. Dans la plupart des cas, les chirurgiens cardiothoraciques tentent de réparer les malformations cardiaques avant de recouvrir le cœur et les organes d'une peau prothétique. Malheureusement, les valves qui conduisent au cœur, une fois replacées à l'intérieur de la paroi thoracique, peuvent se plier et causer la mort. Un nombre écrasant de malformations congénitales chez un enfant atteint d'ectopia cordis peut également rendre la réparation impossible, et les parents peuvent simplement choisir de ne rien faire, appelés soins compatissants, plutôt que de soumettre leur enfant à des interventions médicales sérieuses avec peu d'espoir de succès.
Les parents qui choisissent un traitement peuvent éprouver un sentiment de soulagement même en cas d'échec du traitement. Le traitement peut donner aux parents le sentiment d'avoir fait tout leur possible pour sauver leur enfant. Quelle que soit l'option choisie, la mort d'un enfant est un lourd fardeau émotionnel. Demander de l'aide à des organisations telles que Hospice et travailler avec des conseillers en deuil peut vous aider, au fil du temps, à surmonter le sentiment de perte accablant.
Bien que très rare, le traitement de l'ectopia cordis a clairement besoin de plus de recherche pour améliorer les résultats. La chirurgie fœtale est encore relativement nouvelle, mais une réparation avant la naissance peut être bénéfique et sa valeur potentielle devrait être étudiée.